Spina bifida
Ce este?
Această malformație este o malformație congenitală foarte gravă și rară, dar compatibilă cu supraviețuirea fătului.
Din cauza unor anomalii de dezvoltare care apar de obicei în primele 8-10 săptămâni de sarcină (factori genetici, deficiență de acid folic), partea posterioară a canalului spinal din care se dezvoltă măduva spinării, dura mater și vertebrele nu se închide. Defectul poate fi de doar câțiva centimetri sau poate afecta cea mai mare parte a coloanei vertebrale.
Adesea, mușchii și pielea de deasupra defectului nu se dezvoltă și ele corespunzător, lăsând structurile nervoase deschise (spina bifida deschisă).
Se vorbește de mielomeningocel dacă sunt afectate atât măduva spinării, cât și dura mater, dar se vorbește de meningocel dacă este afectată doar dura mater.
Care sunt simptomele?
Alte probleme cum ar fi hidrocefalia (80-90% din cazuri) sau malformația Chiari (70-80% din cazuri) sunt foarte des asociate cu defectele de mai sus.
Această patologie duce invariabil la anomalii senzoriale și motorii la nivelul membrelor inferioare, la un control deficitar al sfincterelor și adesea la probleme de respirație și de înghițire.
Dezvoltarea mentală a acestor copii este normală.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul se realizează de obicei in utero, în timpul examinărilor morfologice cu ultrasunete efectuate în timpul sarcinii.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Deoarece este vorba de o patologie complexă, tratamentul trebuie să fie multidisciplinar, cu o atenție deosebită acordată problemelor urologice, ortopedice și de kinetoterapie care îl însoțesc.
Intervenția chirurgicală, atunci când este diagnosticată în timpul sarcinii, trebuie să fie atent planificată, iar în cazul spina bifida deschisă trebuie efectuată de preferință la câteva ore de la naștere (prin cezariană) pentru a minimiza riscul de infecții secundare de meningită datorate expunerii la mediu a structurilor nervoase.
Această intervenție chirurgicală implică reconstrucția, dacă este posibil, a diferitelor planuri anatomice afectate de defect, de la structurile medulare până la piele.
Ocazional, pot apărea probleme asociate cu infecția și cicatrizarea plăgii chirurgicale, care sunt totuși rezolvate prin intervenții adecvate.
După operație, șederea în spital va fi destul de lungă.
Intervenții și controale ulterioare
Examinările neurochirurgicale după operație trebuie să fie frecvente și să aibă ca scop depistarea, prin proceduri periodice de imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului și a măduvei spinării, a apariției fixării măduvei spinării sau a siringomieliei asociate cu malformația Chiari sau cu perturbarea sistemului de retracție.
În cazurile în care este prezentă și hidrocefalia, această patologie trebuie eliminată la câteva zile după naștere prin implantarea unui sistem de șunt ventriculoperitoneal.