Rahitism hipofosfatemic rezistent la vitamina D
Ce este?
Rahitismul hipofosforic include un grup de boli moștenite și dobândite caracterizate prin pierderea renală de fosfat, similare din punct de vedere clinic, dar diferite din punct de vedere genetic. Acestea sunt boli rare: cea mai frecventă formă de rahitism hipofosforic cu o predominanță a transmiterii legate de X are o prevalență de 1: 20.000.
Care sunt simptomele?
Scăderea caracteristică a reabsorbției renale de fosfat duce la perturbarea metabolismului osos și la apariția rahitismului și/sau a osteomalaciei. Pacienții afectați în momentul nașterii au dimensiuni și structură osoasă absolut normale. Creșterea este normală în primele 6-9 luni, apoi ritmul de creștere scade și se înregistrează o creștere scăzută sau, în orice caz, o creștere finală care nu este proporțională cu ținta genetică. Cele mai importante deformări sunt deformările extremităților inferioare atunci când copilul începe să meargă: din acest motiv, majoritatea copiilor afectați vin în atenția medicului. Cel mai adesea, pacienții au un varus foarte pronunțat al femurului-tibia, care este agravat de excesul de greutate. Alte probleme întâlnite la pacienții afectați sunt problemele dentare: dentiție întârziată, mineralizare slabă a dentinei și slăbiciune dentară, abcese. Adulții și adolescenții bolnavi pot prezenta, de asemenea, dureri osoase și articulare, entesiopatie (calcifierea tendoanelor, ligamentelor și a capsulelor articulare), pseudofracturi și scăderea mobilității articulare. Testele de laborator sunt necesare pentru a confirma suspiciunea clinică: această patologie se caracterizează prin depistarea hipofosfatemiei asociate cu hiperfosfaturie, precum și a unor niveluri normale sau scăzute inadecvate de calcitriol.
Cum se diagnostichează?
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Obiectivele care trebuie stabilite în terapia rahitismului hipofosforic sunt reducerea deformărilor și optimizarea creșterii staturale, încercând să se reducă la minimum efectele secundare. Formele cauzate de mutații genetice asociate cu niveluri scăzute sau inadecvat de normale ale calcitriolului (datorită inhibării 1a-hidroxilazei renale de către FGF23) necesită o terapie combinată cu fosfat și metaboliți activi ai vitaminei D pe cale orală. Afecțiunile hipofosfatemice cauzate de mutații ale cotransportatorilor renali Na-Pi (adică forma asociată cu hipercalciurie) necesită, în schimb, terapie cu fosfat singur, deoarece valorile calcitriolului la acești pacienți sunt normale. Deformările severe ale membrelor inferioare pot necesita corecție chirurgicală.