Raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D
¿Qué es?
El raquitismo hipofosforémico incluye un grupo de trastornos hereditarios y adquiridos caracterizados por la pérdida de fosfato renal, que son clínicamente similares pero difieren en el aspecto genético. Son enfermedades raras: la forma más común de raquitismo hipofosforémico, con transmisión dominante ligada al X, tiene una prevalencia de 1:20.000.
¿Cuáles son los síntomas?
La reducción característica de la reabsorción renal de fosfato conduce a una alteración del metabolismo óseo y al desarrollo de raquitismo y/o osteomalacia. Los pacientes afectados presentan un tamaño y una estructura ósea absolutamente normales al nacer. El crecimiento es normal durante los primeros 6-9 meses, después el ritmo de crecimiento se reduce y hay una estatura baja o al menos una estatura definitiva que no es proporcional al objetivo genético. Las deformidades más importantes son las que se encuentran en los miembros inferiores, una vez que el niño comienza a caminar: es por esta razón que la mayoría de los niños afectados acuden al médico. Lo más frecuente es que los pacientes presenten incluso un varo femoro-tibial muy pronunciado, que se agrava con el exceso de peso. Otros problemas encontrados en los pacientes afectados son los problemas dentales: retraso en la dentición, mala mineralización de la dentina y debilidad dental, abscesos. En los adultos y adolescentes afectados, también pueden aparecer dolores óseos y articulares, entesopatía (calcificación de tendones, ligamentos y cápsulas articulares), pseudofracturas y reducción de la movilidad articular. Las pruebas de laboratorio son esenciales para confirmar la sospecha clínica: el hallazgo de hipofosfatemia, asociada a hiperfosfaturia y calcitriol inapropiadamente normal o bajo, son característicos de esta enfermedad.
¿Cómo se diagnostica?
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
Los objetivos en el tratamiento del raquitismo hipofosforémico consisten en reducir las deformidades y optimizar el crecimiento estatural, al tiempo que se intentan mantener los efectos secundarios al mínimo. Las formas causadas por mutaciones genéticas asociadas a niveles de calcitriol bajos o inapropiadamente normales (debido a la inhibición por el FGF23 de la 1a-hidroxilasa renal) requieren una terapia combinada con fosfato oral y metabolitos activos de la vitamina D. Por el contrario, los estados hipofosfatémicos causados por mutaciones en los cotransportadores renales Na-Pi (es decir, la forma asociada a la hipercalciuria) requieren un tratamiento de fosfato solo, ya que los valores de calcitriol en estos pacientes son normales. Las deformidades graves en las extremidades inferiores pueden requerir una corrección quirúrgica.
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