الكساح النازف الفسفوري المقاوم لفيتامين د

يؤدي الانخفاض المميز في إعادة امتصاص الفوسفات الكلوي إلى ضعف التمثيل الغذائي للعظام وتطور الكساح و/أو تلين العظام. يتمتع المرضى المصابون بهذا المرض بحجم وبنية عظمية طبيعية تمامًا عند الولادة. يكون النمو طبيعيًا في أول 6 إلى 9 أشهر، ثم ينخفض معدل النمو ويتم ملاحظة حجم صغير أو نهائي لا يتناسب مع الهدف الجيني. أهم التشوهات هي تلك التي تصيب الأطراف السفلية بمجرد أن يبدأ الطفل في المشي: وهذا هو السبب في أن الأطفال الأكثر اصابة يحصلون على اهتمام الطبيب. في أغلب الأحيان، يعاني المرضى من دوالي الفخذ الظنبوبية، والتي تتفاقم بسبب الوزن الزائد. المشاكل الأخرى التي يواجهها المرضى المصابون هي مشاكل الأسنان: تأخير التسنين وضعف تمعدن العاج وضعف الأسنان والخراجات. قد يعاني البالغون والمراهقون المصابون أيضًا من آلام العظام والمفاصل واعتلال العمود الفقري (تكلس الأوتار والأربطة وكبسولات المفاصل) والكسور الكاذبة وانخفاض حركة المفاصل. الاختبارات المعملية ضرورية لتأكيد الشكوك السريرية: نقص فوسفات الدم مع فرط الفوسفاتوريا والكالسيتريول الطبيعي أو المنخفض بشكل غير طبيعي هو سمة من سمات هذه الحالة.