Адренолейкодистрофия
Что это?
Адренолейкодистрофия - редкое заболевание (предполагаемая распространенность 1/20000), вызванное мутациями в гене X-ALD, расположенном на Х-хромосоме: как правило, симптомы проявляются только у мужчин, тогда как женщины, за редким исключением, являются здоровыми носителями. В некоторых случаях заболевание передается спорадически: генетическое изменение проявляется непосредственно у больного человека и отсутствует у матери.
Каковы симптомы заболевания?
Это заболевание в основном поражает нервную систему (с прогрессирующим разрушением миелина, вещества, выстилающего нервные клетки) и надпочечники (с последующим дефицитом определенных гормонов). Существует три формы.
Церебральная форма поражает в детстве, и у больных детей наблюдаются нарушения поведения и обучения, что приводит к трудностям в чтении, письме и понимании устной речи. Также могут возникнуть нарушения зрения, слуха и движения.
Адреномиелонейропатия, с другой стороны, возникает в возрасте от 20 до 30 лет и сопровождается парапарезом (скованность и слабость в ногах), нарушениями в работе половой и мочевыделительной систем, а также неврологическими расстройствами. У большинства больных также наблюдается надпочечниковая недостаточность.
Третья форма называется болезнью Аддисона и проявляется надпочечниковой недостаточностью, но обычно без неврологического участия; она может проявиться в детском или взрослом возрасте.
Как диагностируется?
Клиническая вариабельность заболевания очень высока, даже в пределах одной семьи. Диагноз основывается на клиническом наблюдении и обычно подтверждается инструментальными (МРТ) и лабораторными исследованиями (измерение уровня длинноцепочечных жирных кислот в крови). Генетический анализ доступен и обычно используется для пренатальной диагностики.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Инфантильная форма заболевания головного мозга может быть вылечена с помощью трансплантации костного мозга от здорового донора, при условии, что трансплантация проводится очень рано (IQ>70). Масло Лоренцо (смесь ненасыщенных длинноцепочечных жирных кислот) может уменьшить повреждения мозга, если давать его очень рано, до шестилетнего возраста.