肾上腺脑白质营养不良
定义
肾上腺脑白质营养不良是一种罕见病（估计患病率为1/20000），由位于X染色体上的X-ALD基因突变引起：一般只有男性会表现症状，而女性基本都是健康携带者，少数例外。在部分情况下会出现散发性遗传病例：基因变异直接出现在受影响个体中，而不存在于母体中。
症状描述
本病主要影响神经系统（导致髓鞘[神经细胞包裹物质]进行性损坏）和肾上腺（导致随后缺乏某些激素）。主要分为三类。
儿童期出现的儿童脑型，受影响儿童会表现出各种行为和学习障碍，难以阅读、书写和理解口语。还可能出现视觉、听觉和运动失调。
另一种是肾上腺脊髓神经病，发生在20～30岁，患者出现下肢轻瘫（腿部僵硬无力）、泌尿生殖系统疾病和神经类疾病。大多数患者还会表现出肾上腺功能不全。
第三类称为艾迪生病，表现为肾上腺功能不全，但通常无神经系统受累；可在儿童期或成年期出现。
如何诊断？
本病的临床表现各异，即使是同一家族亦不例外。诊断基于临床观察，通常通过仪器（MRI）和实验室（血液中长链脂肪酸水平测量）检查支持。可行基因检测，通常用于产前诊断。
建议进行的检查
如何治疗？
婴儿脑型可以通过健康捐赠者的骨髓移植成功治疗，但前提是在幼年进行移植（IQ>70）。可使用罗伦佐油（不饱和长链脂肪酸的混合物），如果能尽早（6岁之前）给药，可减轻脑损伤。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗肾上腺脑白质营养不良的专家问诊：