Adrenoleucodistrofia
¿Qué es?
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad rara (prevalencia estimada 1/20000), causada por mutaciones en el gen X-ALD, situado en el cromosoma X: generalmente sólo los varones presentan síntomas, mientras que las mujeres, con algunas excepciones, son portadoras sanas. En algunos casos, la enfermedad se transmite de forma esporádica: la alteración genética aparece directamente en el individuo afectado y no está presente en la madre.
¿Cuáles son los síntomas?
Esta enfermedad afecta principalmente al sistema nervioso (con la destrucción progresiva de la mielina, la sustancia que recubre las células nerviosas) y a las glándulas suprarrenales (con la consiguiente deficiencia de ciertas hormonas). Hay tres formas.
La forma cerebral ataca durante la infancia y los niños afectados presentan trastornos de comportamiento y de aprendizaje, lo que conlleva dificultades para leer, escribir y comprender el discurso oral. También pueden producirse trastornos visuales, auditivos y del movimiento.
La adrenomieloneuropatía, en cambio, se manifiesta entre los 20 y los 30 años, con la aparición de paraparesia (rigidez y debilidad de las piernas), trastornos del aparato genital y urinario y alteraciones neurológicas. La mayoría de los afectados también presentan insuficiencia suprarrenal.
La tercera forma se denomina enfermedad de Addison y se presenta con insuficiencia suprarrenal, pero normalmente sin afectación neurológica; puede aparecer en la infancia o en la edad adulta.
¿Cómo se diagnostica?
La variabilidad clínica de la enfermedad es muy elevada, incluso dentro de una misma familia. El diagnóstico se basa en la observación clínica y suele apoyarse en pruebas instrumentales (IRM) y de laboratorio (medición de los niveles de ácidos grasos de cadena larga en la sangre). El análisis genético está disponible y se utiliza generalmente para el diagnóstico prenatal.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
La forma cerebral infantil puede tratarse con beneficio mediante el trasplante de médula ósea de un donante sano, siempre que el trasplante se realice muy pronto (CI>70). El aceite de Lorenzo (una mezcla de ácidos grasos insaturados de cadena larga) puede reducir el daño cerebral si se administra en una fase muy temprana, en edad menor de seis años.
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