Adrenoleucodistrofie
Ce este?
Adrenoleucodistrofia este o boală rară (prevalență estimată la 1/20000) cauzată de mutații în gena X-ALD localizată pe cromozomul X: în general, doar bărbații prezintă simptome, în timp ce femeile, cu câteva excepții, sunt purtătoare sănătoase. În unele cazuri, boala se transmite sporadic: alterarea genetică apare direct la individul afectat și nu este prezentă la mamă.
Care sunt simptomele?
Această boală afectează în principal sistemul nervos (cu distrugerea progresivă a mielinei, substanța care căptușește celulele nervoase) și glandele suprarenale (cu deficiența consecutivă a anumitor hormoni). Există trei forme ale acesteia.
Forma cerebrală apare în timpul copilăriei, iar copiii afectați prezintă tulburări de comportament și de învățare care duc la dificultăți de citire, scriere și înțelegere a vorbirii orale. Pot apărea, de asemenea, tulburări de vedere, de auz și de mișcare.
Adrenomieloneuropatia, pe de altă parte, apare între 20 și 30 de ani, cu apariția paraparezei (rigiditate și slăbiciune a picioarelor), tulburări ale sistemului genital și urinar și tulburări neurologice. Majoritatea persoanelor afectate prezintă și insuficiență suprarenală.
Cea de-a treia formă se numește boala Addison și se manifestă ca insuficiență suprarenală, dar de obicei fără afectare neurologică; poate apărea în copilărie sau la vârsta adultă.
Cum se diagnostichează?
Variabilitatea clinică a bolii este foarte mare, chiar și în cadrul aceleiași familii. Diagnosticul se bazează pe observația clinică și este de obicei susținut de teste instrumentale (IRM) și de laborator (măsurarea nivelului de acizi grași cu lanț lung în sânge). Testele genetice sunt disponibile și sunt utilizate de obicei pentru diagnosticul prenatal.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Forma cerebrală infantilă poate fi tratată cu succes prin transplant de măduvă de la un donator sănătos, cu condiția ca transplantul să fie efectuat la o vârstă fragedă (IQ>70). Uleiul Lorenzo (un amestec de acizi grași nesaturați cu lanț lung) poate reduce leziunile cerebrale dacă este administrat foarte devreme, înainte de vârsta de șase ani.