Врожденные нарушения углеводного обмена
Что это?
Редкие метаболические заболевания - это врожденные заболевания, которые охватывают большую гетерогенную группу состояний, вызванных определенным дефицитом одного из метаболических путей. То есть они вызваны изменением тех биохимических процессов, которые позволяют клетке использовать и расщеплять такие вещества, как углеводы (сахара), на более простые соединения для получения энергии. Энергия необходима клетке для поддержания своих жизненно важных биологических функций, чтобы обеспечить рост тканей, сокращение мышц, сердца, передачу нервных импульсов, удаление токсичных веществ и многие другие функции.
Некоторые примеры врожденных заболеваний углеводного обмена:
- гликогенозы, многочисленные формы которых известны; в целом мы признаем гликогенозы печени и мышц, это заболевания, характеризующиеся ферментативной или белковой недостаточностью, которые вызывают гипераккумуляцию гликогена в различных органах и тканях. Классифицировано не менее 12 форм. Частота всех форм - 1/20000 новорожденных;
- нарушения обмена галактозы, в частности галактоземия, из которых распознаются три варианта из-за ферментативной недостаточности;
- нарушения метаболизма фруктозы были задокументированы две врожденные ошибки метаболизма фруктозы: доброкачественная или эссенциальная фруктозурия и наследственная непереносимость фруктозы;
- нарушения промежуточного углеводного обмена, связанные с лактоацидозом;
- нарушения глюконеогенеза;
- нарушения обмена пирувата;
- нарушения обмена пентоз.
Как диагностируется?
Диагностика отличается в зависимости от формы. По возможности используется анализ генетических мутаций. Может быть показано выполнение биопсии печени или различных тканей-мишеней в зависимости от типа подозреваемого заболевания.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Однозначного ответа дать нельзя. Есть существенные различия по типу заболевания. В некоторых случаях, которые, к счастью, становятся все более редкими, нет определенного лечения, и следует ограничиваться устранения симптомов в максимально возможной степени. В других случаях может потребоваться разработка диеты, соответствующей заболеванию. В третьих, можно использовать добавку с недостающим ферментом (например, при болезни Помпе, мышечном гликогенозе).