Trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos

Las enfermedades raras del metabolismo son enfermedades congénitas que comprenden un gran grupo heterogéneo de condiciones causadas por una deficiencia específica en una de las vías metabólicas. Es decir, están causadas por una alteración de los procesos bioquímicos que permiten a la célula utilizar y descomponer sustancias como los carbohidratos (azúcares) en compuestos más simples para obtener energía. La célula necesita energía para mantener sus funciones biológicas vitales a fin de permitir el crecimiento de los tejidos, la actividad contráctil de los músculos, el corazón, la transmisión de los impulsos nerviosos, la eliminación de sustancias tóxicas y otras numerosas funciones.

Algunos ejemplos de trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos son:

• las glucogenosis, de las que existen numerosas formas; a grandes rasgos, se reconocen las glucogenosis hepáticas y las glucogenosis musculares. son enfermedades caracterizadas por déficits enzimáticos o proteicos que provocan una hiperacumulación de glucógeno en diversos órganos y tejidos. Se clasifican al menos 12 formas. La frecuencia de todas las formas es de 1/20000 bebés;
• trastornos del metabolismo de la galactosa, en particular la galactosemia, de la que se reconocen tres variantes de deficiencia enzimática;
• en los trastornos del metabolismo de la fructosa se han documentado dos errores congénitos del metabolismo de la fructosa: la fructosuria benigna o esencial y la intolerancia hereditaria a la fructosa;
• trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono intermedios asociados a la acidosis láctica;
• trastornos de la gluconeogénesis;
• trastornos del metabolismo del piruvato;
• trastornos del metabolismo de las pentosas.