Tulburări congenitale ale metabolismului glucidic
Ce este?
Bolile metabolice rare sunt boli congenitale care înglobează un grup mare și eterogen de afecțiuni cauzate de o anumită deficiență în una dintre căile metabolice. Altfel spus, acestea sunt cauzate de o modificare a acelor procese biochimice care permit celulei să utilizeze și să descompună substanțe precum carbohidrații (zaharuri) în compuși mai simpli pentru energie. Energia este necesară pentru ca celula să-și mențină funcțiile biologice vitale, pentru a asigura creșterea țesuturilor, contracția musculară, contracția inimii, transmiterea impulsurilor nervoase, eliminarea substanțelor toxice și multe alte funcții.
Câteva exemple de tulburări congenitale ale metabolismului glucidic:
- glicogenoza, ale cărei numeroase forme sunt cunoscute; în general, recunoaștem glicogeneza ficatului și a mușchilor, acestea sunt boli caracterizate de deficiențe enzimatice sau proteice, care determină hiperacumularea de glicogen în diferite organe și țesuturi. Sunt clasificate cel puțin 12 forme. Frecvența tuturor formelor este de 1/20000 de nou-născuți;
- tulburări metabolice ale galactozei, în special galactosemia, din care sunt recunoscute trei variante datorate deficienței enzimatice;
- tulburări în metabolismul fructozei au fost documentate două erori congenitale în metabolismul fructozei: fructozuria benignă sau esențială și intoleranța ereditară la fructoză;
- tulburări ale metabolismului glucidic intermediar asociat cu acidoza lactică;
- tulburări de gluconeogeneză;
- tulburări metabolice ale piruvatului;
- încălcări ale schimbului de pentose.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul diferă în funcție de formă. Analiza mutațiilor genetice este utilizată ori de câte ori este posibil. Pot fi indicate biopsii ale ficatului sau ale diferitelor țesuturi țintă, în funcție de tipul de boală suspectat.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Nu există un răspuns definitiv. Există diferențe semnificative în ceea ce privește tipul de boală. În unele cazuri, care, din fericire, sunt din ce în ce mai rare, nu există un tratament specific și acesta trebuie să se limiteze la eliminarea simptomelor pe cât posibil. În alte cazuri, poate fi necesară elaborarea unei diete adecvate bolii. În al treilea rând, se poate utiliza un supliment cu o enzimă lipsă (de exemplu, pentru boala Pompe, glicogeneza musculară).