Anomalies congénitales du métabolisme et du transport des glucides
Qu'est-ce que c'est?
Les maladies métaboliques rares sont des maladies congénitales qui comprennent un vaste groupe hétérogène d'affections causées par une déficience spécifique dans l'une des voies métaboliques. Ils sont causés par une altération des processus biochimiques qui permettent à la cellule d'utiliser et de décomposer des substances telles que les glucides (sucres) en composés plus simples pour produire de l'énergie. La cellule a besoin d'énergie pour maintenir ses fonctions biologiques vitales afin de permettre la croissance des tissus, la contraction des muscles et du cœur, la transmission de l'influx nerveux, l'élimination des substances toxiques et de nombreuses autres fonctions.
Voici quelques exemples de maladies congénitales du métabolisme des glucides:
- la glycogénose, dont il existe de nombreuses formes; on peut globalement reconnaître la glycogénose hépatique et la glycogénose musculaire. Ce sont des maladies caractérisées par des déficits enzymatiques ou protéiques qui provoquent une hyperaccumulation de glycogène dans divers organes et tissus. Au moins 12 formes sont classées. La fréquence de toutes les formes est de 1/20000 enfants;
- les troubles du métabolisme du galactose, en particulier la galactosémie, dont on reconnaît trois variantes de déficit enzymatique;
- les troubles du métabolisme du fructose Deux erreurs congénitales du métabolisme du fructose ont été documentées: la fructosurie bénigne ou essentielle et l'intolérance héréditaire au fructose;
- les troubles du métabolisme intermédiaire des glucides associés à l'acidose lactique;
- les troubles de la gluconéogenèse;
- les troubles du métabolisme du pyruvate;
- les troubles du métabolisme des pentoses.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic diffère selon les différentes formes. Dans la mesure du possible, l'analyse génétique des mutations est utilisée. Une biopsie du foie ou de différents tissus cibles peut être indiquée en fonction du type de maladie suspectée.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Il n'est pas possible de donner une réponse unique. Il existe des différences substantielles en fonction du type de maladie. Dans certains cas, heureusement de plus en plus rares, il n'existe malheureusement aucun traitement et l'on doit se contenter de traiter les symptômes dans la mesure du possible. Dans d'autres cas, il peut être nécessaire d'élaborer des régimes alimentaires adaptés à la maladie. Dans d'autres cas encore, une supplémentation en enzyme manquante peut être utilisée (par exemple dans la maladie de Pompe, une glycogénose musculaire).
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