Врожденные нарушения обмена железа
Что это?
Железорезистентная железодефицитная анемия (или IRIDA от англ. Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) - редкая анемия, характеризующаяся генетическим дефицитом железа. Заболевание вызвано чрезмерной выработкой печеночного гормона гепсидина, который оказывает ингибирующее действие на всасывание железа в кишечнике и его рециркуляцию в результате разрушения эритроцитов в селезенке. Последствия заключаются в снижении уровня сывороточного железа, что приводит к железодефицитной анемии. Из-за высокого уровня гепсидина анемия с детства устойчива к лечению железом внутрь и лишь частично помагает введение железа внутривенно.
Как передается заболевание?
Заболевание вызвано мутациями в гене TMPRSS6, который кодирует протеин матриптазу-2, главный ингибитор гепсидина. Он передается аутосомно-рецессивным путем, так что пара здоровых носителей имеет один шанс из четырех передать болезнь каждому из своих детей. Спорадические случаи IRIDA у гетерозигот (только один мутировавший ген TMPRSS6) были зарегистрированы, но в этих случаях нельзя исключить вклад приобретенных факторов в возникновение железодефицитной анемии.
Как диагностируется?
Подозрение на IRIDA возникает в случае умеренной железодефицитной анемии, характеризующейся, однако, чрезвычайно низким уровнем железа, MCV и MCH. В отличие от того, что наблюдается при обычной приобретенной железодефицитной анемии, ферритин также может быть нормальным или слегка повышенным. Следует исключить частые причины дефицита железа (диета с дефицитом железа, нарушения абсорбции и хроническая кровопотеря) и воспалительной анемии (в свою очередь, характеризующуюся повышенным продуцированием гепсидина). Диагностическая достоверность достигается с помощью молекулярного исследования и демонстрации мутаций TMPRSS6. Вероятно, что в будущем дозировка сывороточного гепсидина (в настоящее время еще не доступная для клинического использования) облегчит диагностический процесс.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Заболевание протекает доброкачественно и поддается лечению внутривенным введением железа, хотя бы частично. Важно контролировать анемию с помощью периодических анализов крови и показателей железа, особенно в детстве, во время роста и при чрезмерной менструальной потере и во время беременности.