Tulburări congenitale ale metabolismului fierului
Ce este?
Anemia feriprivă refractară la fier (sau IRIDA) este o anemie rară caracterizată de o deficiență genetică de fier. Boala este cauzată de producția excesivă a hormonului hepatic hepcidină, care are o funcție inhibitoare asupra absorbției intestinale a fierului și a reciclării acestuia în urma distrugerii globulelor roșii în splină. Consecințele sunt scăderea nivelului de fier seric, ceea ce duce la anemie feriprivă. Din cauza nivelului ridicat de hepcidină, anemia din copilărie este rezistentă la tratamentul cu fier oral și răspunde doar parțial la administrarea de fier intravenos.
Cum se transmite?
Boala este cauzată de mutații în gena TMPRSS6, care codifică proteina matriptase-2, principalul inhibitor al hepcidinei. Ea se transmite în mod autosomal recesiv, astfel încât un cuplu de purtători sănătoși are o șansă din patru de a transmite boala fiecăruia dintre copiii lor. S-au înregistrat cazuri sporadice de IRIDA la heterozigoți (doar o singură genă TMPRSS6 mutantă), dar în aceste cazuri nu poate fi exclusă contribuția unor factori dobândiți în producerea anemiei prin deficit de fier.
Cum se diagnostichează?
IRIDA este suspectată în cazul anemiei feriprive moderate, caracterizată, totuși, prin niveluri extrem de scăzute de fier, MCV și MCH. Spre deosebire de ceea ce se observă în anemia feriprivă dobândită comună, feritina poate fi, de asemenea, normală sau ușor crescută. Trebuie excluse cauzele frecvente ale deficitului de fier (dieta cu deficit de fier, absorbția deficitară și pierderea cronică de sânge) și anemia inflamatorie (la rândul ei, caracterizată prin creșterea producției de hepcidină). Siguranța diagnosticului se obține prin teste moleculare și demonstrarea mutațiilor TMPRSS6. Este probabil ca, în viitor, dozarea hepcidinei serice (care în prezent nu este încă disponibilă pentru utilizare clinică) să faciliteze procesul de diagnosticare.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Boala este benignă și poate fi tratată cu fier intravenos, cel puțin parțial. Este important să se controleze anemia cu teste periodice de sânge și de fier, în special în copilărie, în timpul creșterii și cu pierderi menstruale excesive, precum și în timpul sarcinii.