Trastornos congénitos del metabolismo del hierro
¿Qué es?
La anemia sideropénica refractaria al hierro (o IRIDA) es una anemia poco frecuente que se caracteriza por una deficiencia de hierro de base genética. La enfermedad está causada por una producción excesiva de la hormona hepática hepcidina, que tiene una función inhibidora de la absorción intestinal de hierro y de su reciclaje a partir de la destrucción de glóbulos rojos en el bazo. El efecto es una reducción de la sideremia que provoca la anemia sideropénica. Debido al alto nivel de hepcidina, la anemia desde la infancia es resistente al tratamiento con hierro oral y sólo responde parcialmente a la administración de hierro intravenoso.
¿Cómo se transmite?
La enfermedad se debe a mutaciones en el gen TMPRSS6, que codifica la proteína matriptasa-2, el principal inhibidor de la hepcidina. Se transmite de forma autosómica recesiva, de modo que una pareja de padres sanos portadores tiene una posibilidad de 25% de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos. Se han notificado casos esporádicos de IRIDA en heterocigotos (sólo un gen TMPRSS6 mutado), pero en estos casos no puede excluirse la contribución de factores adquiridos en la causa de la anemia sideropénica.
¿Cómo se diagnostica?
La sospecha de IRIDA surge en casos de anemia sideropénica moderada caracterizada, sin embargo, por niveles extremadamente bajos de hierro, VCM y HCM. A diferencia de la anemia sideropénica adquirida común, la ferritina también puede ser normal o ligeramente elevada. Deben excluirse las causas comunes de la carencia de hierro (dieta deficiente en hierro, defectos de absorción y pérdida crónica de sangre) y la anemia por inflamación (caracterizada a su vez por una mayor producción de hepcidina). La certeza diagnóstica viene con la investigación molecular y la demostración de las mutaciones de TMPRSS6. Es probable que en el futuro el ensayo de hepcidina en suero (actualmente aún no disponible para uso clínico) facilite el proceso de diagnóstico.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
La enfermedad es benigna y responde, aunque sea parcialmente, al tratamiento con hierro intravenoso. Es importante vigilar la anemia con recuentos sanguíneos periódicos y parámetros de hierro, especialmente en la infancia, durante el crecimiento y en presencia de pérdidas menstruales excesivas y embarazos.
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