التشوهات الخلقية في استقلاب الحديد ونقله
ما هذا؟
فقر الدم الناجم عن نقص الحديد المقاوم للحرارة (IRIDA) هو فقر دم نادر يتميز بنقص الحديد على أساس وراثي. يحدث المرض بسبب الإنتاج المفرط لهرمون الكبد هيبسيدين، الذي يمنع امتصاص الحديد في الأمعاء وإعادة تدويره من تدمير خلايا الدم الحمراء في الطحال. التأثير هو انخفاض في الاعتبار الناتج عن فقر الدم السيديروبيني. بسبب ارتفاع مستويات الهيبسيدين، فإن فقر الدم لدى الأطفال يقاوم العلاج بالحديد الفموي ويستجيب جزئيًا فقط لإعطاء الحديد عن طريق الوريد.
كيف يتم نقلها؟
يحدث المرض بسبب طفرات في جين (TMPRSS6)، الذي يرمز إلى بروتين matriptase-2، وهو مثبط الهيبسيدين الرئيسي. ينتقل المرض بطريقة جسمية متنحية، مما يعني أن الزوجين الأصحاء من الآباء الناقلين لديهم فرصة واحدة من كل أربعة لنقل المرض إلى كل طفل من أطفالهم. تم الإبلاغ عن حالات متفرقة من (IRIDA) في الزيجوت غير المتجانسة (جين TMPRSS6 واحد متحور)، ولكن في هذه الحالات، لا يمكن استبعاد مساهمة العوامل المكتسبة في سبب فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
كيف يتم تشخيصه؟
يُشتبه في الإصابة بمرض (IRIDA) في حالات فقر الدم السيديروبيني المعتدل الذي يتميز بمستويات منخفضة للغاية من الحديد و(MCV) و(MCH). على عكس فقر الدم السيديروبيني المكتسب الشائع، قد يكون الفيريتين أيضًا طبيعيًا أو مرتفعًا بشكل معتدل. يجب استبعاد الأسباب الشائعة لنقص الحديد (النظام الغذائي المنخفض في الحديد وسوء الامتصاص وفقدان الدم المزمن) وفقر الدم الالتهابي (الذي يتميز بحد ذاته بزيادة إنتاج الهيبسيدين). يتم توفير اليقين التشخيصي من خلال الفحص الجزيئي وإثبات طفرات (TMPRSS6). من المحتمل أن يؤدي قياس الهيبسيدين في المصل (غير متوفر حاليًا للاستخدام السريري) في المستقبل إلى تسهيل عملية التشخيص.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
هذه الحالة حميدة وتستجيب، ولو جزئيًا، لعلاج الحديد عن طريق الوريد. من المهم مراقبة فقر الدم عن طريق أخذ تعداد الدم بشكل دوري وقياس معايير الحديد، خاصة في مرحلة الطفولة، وأثناء النمو، وفي وجود إفرازات الحيض المفرطة والحمل.