Синдром Элерса-Данлоса
Что это?
Название «Синдром Элерса-Данлоса» (EDS) указывает на гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани.
Причины и факторы риска
Мутация различных генов коллагена (COL1A1; COL1A2, CHST14 и т. Д.) Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный; Х-связанный
Каковы симптомы заболевания?
Основные клинические проявления - гиперрастяжимая, бархатистая кожа с мягкой и пастообразной консистенцией, медленное заживление ран, дистрофические рубцы, легкие синяки, гипермобильность суставов и общая хрупкость соединительной ткани. Классификация синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время определяется с выделением различных форм; основные из них:
- Классический тип с повышенной растяжимостью и хрупкостью кожи с атрофическими рубцами; гипермобильность суставов, которая передается по аутосомно-доминантному механизму, частота 1 / 20000-40000
- Гипермобильный тип с генерализованной гипермобильностью суставов; мягкая и бархатистая кожа (аутосомно-доминантная), частота 1 / 5000-10000
- Сосудистый тип с тонкой полупрозрачной кожей; ломкость и разрыв артерий, кишечника, матки; легкое образование гематом; характерная внешность, слабость в мелких суставах кистей (аутосомно-доминантная) частота 1 / 50000-250000
- Кифосколиотический тип с генерализованной дряблостью связок; прогрессирующий сколиоз; мышечная гипотония при рождении; ломкость склер и разрыв глазного яблока (аутосомно-рецессивный). 1/100000
Также описаны другие более редкие формы EDS. Клинические симптомы неоднородны в зависимости от типа подгруппы, к которой принадлежит пациент.
Наиболее частыми симптомами являются, но не все из них всегда присутствуют:
- Частые подвывихи / вывихи суставов
- Гиперэластичность кожи
- Атрофические рубцы
- Частые гематомы
- Расслоение аорты и аневризмы, разрыв кишечника
- Ухудшение сколиоза
- Воронкообразная деформация грудной клетки
Как диагностируется?
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Специфических методов лечения синдрома не существует, необходимо лечить различные присутствующие симптомы.