埃勒斯-当洛斯综合征

各种胶原基因（COL1A1；COL1A2、CHST14等）突变；遗传类型：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传；X连锁遗传

主要临床表现为皮肤弹性过度、松软、呈糊状，伤口愈合缓慢，营养不良性瘢痕，容易产生瘀伤，关节活动过度和结缔组织普遍脆弱。目前正在根据各种形式对埃勒斯-当洛斯综合征进行分类；主要类别如下：

1. 典型：皮肤弹性和脆性增加，伴有萎缩性瘢痕；关节活动过度，通过常染色体显性遗传机制传递给下一代，发病率为1/20,000～1/40,000
2. 过度活动型：广泛性关节活动过度；皮肤松软（常染色体显性遗传），发病率为1/5,000～1/10,000
3. 血管型：皮肤薄而透明；动脉、肠道、子宫脆弱和破裂；容易产生瘀伤；特征性外观，手部小关节无力（常染色体显性遗传），发病率为1/50,000～1/250,000
4. 脊柱后凸型：广泛性韧带松弛；进行性脊柱侧凸；出生时肌张力低下；巩膜脆弱和眼球破裂（常染色体隐性遗传）。发病率为1/100,000

此外，还描述了EDS的相对罕见形式。根据患者所属亚组的类型，临床症状具有异质性。

以下症状是最常见的，但并非所有症状同时存在：

• 关节频繁半脱位/脱位
• 皮肤弹性过度
• 萎缩性瘢痕
• 频繁血肿
• 主动脉和动脉瘤夹层、肠破裂
• 脊柱侧凸加重
• 漏斗胸畸形