متلازمة إهلرز-دانلوس

طفرة جينات الكولاجين المختلفة (COL1A1؛ COL1A2، CHST14، إلخ.) طريقة الإرسال: جسمي مهيمن، جسمي متنحي؛ مرتبط بـ X.

المظاهر السريرية الرئيسية هي جلد مفرط التمدد ومخملي وناعم ولين، والشفاء البطيء، والندوب الضمورية، والكدمات السهلة، وفرط حركة المفاصل، وهشاشة النسيج الضام بشكل عام. يتم تحديد تصنيف (EDS) ويمكن تمييز عدة أشكال أهمها:

1. النوع الكلاسيكي مع فرط التمدد والهشاشة الجلدية مع الندوب الضامرة؛ فرط حركة المفاصل، الذي ينتقل عن طريق آلية جسمية سائدة ، معدل الإصابة 1/ 20000-40000
2. نوع فرط الحركة مع فرط الحركة المفصلية المعمم؛ الجلد الناعم المخملي (الصبغي الجسدي السائد). معدل الإصابة 1/ 5000-10000
3. نوع الأوعية الدموية ذات الجلد الرقيق والشفاف؛ هشاشة وتمزق الشرايين والأمعاء، والرحم؛ سهولة تكوين الأورام الدموية؛ الوجوه المميزة، تراخي المفاصل الصغيرة لليدين (الصبغي الجسدي السائد) معدل الإصابة 1/ 50000-250000
4. النوع الحلقي مع تراخي الرباط المعمم؛ الجنف التدريجي؛ نقص التوتر العضلي عند الولادة؛ هشاشة الصلبة و تمزق مقلة العين (جسمي متنحي).

كما تم وصف 1/100000 أشكال نادرة أخرى من (EDS). تكون الأعراض السريرية غير متجانسة وفقًا لنوع المجموعة الفرعية التي ينتمي إليها المريض، مع ظهور الأعراض الأكثر شيوعًا، ولكنها ليست موجودة دائمًا، وهي: خلع جزئي متكرر للمفاصل؛ فرط مرونة الجلد؛ ندوب ضامرة؛ أورام دموية متكررة؛ تشريح الأبهر وتمدد الأوعية الدموية، تمزق من الأحشاء؛ الجنف التدريجي؛ حفار القفص الصدري.