Syndrome d'Ehlers-Danlos

Les principales manifestations cliniques sont une peau hyper-extensible, veloutée, molle et pâteuse, une cicatrisation lente, des cicatrices dystrophiques, des ecchymoses faciles, une hypermobilité articulaire et une fragilité généralisée du tissu conjonctif. La classification de l'EDS est en cours de définition et plusieurs formes peuvent être distinguées; les principales sont:

1. Le type classique avec hyperextensibilité et fragilité cutanée avec cicatrices atrophiques; hypermobilité articulaire, transmise par un mécanisme autosomique dominant, incidence 1/20000-40000
2. Le type hypermobile avec hypermobilité articulaire généralisée; peau douce et veloutée (autosomique dominant). incidence 1/5000-10000
3. Le type vasculaire avec peau fine et translucide; fragilité et rupture des artères, des intestins, de l'utérus; formation facile d'hématomes; faciès caractéristique, laxité des petites articulations des mains (autosomique dominant)incidence 1/50000-250000
4. Le type cyphoscoliotique avec laxité ligamentaire généralisée; scoliose progressive; hypotonie musculaire à la naissance; fragilité des sclérotiques et rupture du globe oculaire (autosomique récessif). 1/100000

D'autres formes plus rares d'EDS sont également décrites. Les symptômes cliniques sont hétérogènes selon le type de sous-groupe auquel appartient le patient, les symptômes les plus fréquents, mais pas toujours présents, étant: Subluxations/luxations articulaires fréquentes; Hyperélasticité de la peau; Cicatrices atrophiques; Hématomes fréquents; Dissections et anévrismes aortiques, rupture d'un viscère; Scoliose progressive; Pectus excavato.