Болезнь Эрдгейма-Честера
Что это?
Это чрезвычайно редкое воспалительное заболевание, характеризующееся инфильтрацией одного или нескольких органов определенными мутировавшими иммунными клетками, называемыми гистиоцитами. Кости всегда поражаются болезнью, но часто поражаются и другие органы или системы, такие как сердце и артериальные сосуды, центральная нервная система, легкие и почки. Первое описание относится к 1930 году, и с тех пор было описано всего около 600 случаев. Однако в последние годы благодаря широкому распространению знаний об этом заболевании количество новых диагнозов значительно увеличивается.
Причины и факторы риска
Не было выявлено генетической или расовой предрасположенности к болезни Эрдгейма-Честера. Болеют в основном взрослые, средний возраст которых составляет около 50 лет, причем мужчины страдают немного больше, чем женщины. Случаи в детском возрасте описаны редко.
Важно подчеркнуть, что недавно, также благодаря вкладу нашего Института, было показано, что почти у всех пациентов некоторые клетки, вызывающие заболевание, несут определенную мутацию в гене BRAF.
Каковы симптомы заболевания?
Распознать и диагностировать болезнь Эрдхейма-Честера очень сложно, поэтому всегда рекомендуется обращаться в специализированный центр. Клинические проявления очень разнообразны и зависят от того, какие органы инфильтрированы патологическими гистиоцитами. Однако некоторые клинические картины очень характерны и позволяют заподозрить наличие заболевания: например, поражение скелета с болью в костях; инфильтрация кожи, которая приводит к образованию определенных поражений, называемых ксантомами или ксантелазмами; инфильтрация ретроорбитального пространства, которая может вызвать смещение глазного яблока вперед.
Как диагностируется?
Радиологические методы, такие как сцинтиграфия костей, компьютерная томография и позитронно-эмиссионная томосцинтиграфия, позволяют выделить дополнительные показательные результаты и подтвердить диагностические подозрения. Однако для постановки окончательного диагноза необходимы биопсия и гистологическое исследование, которые должны выполняться персоналом с соответствующим опытом.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Стандартная терапия предполагает использование определенного препарата с противовоспалительным действием - альфа-интерферона. Однако в последние годы, благодаря приобретению большего количества знаний о патогенезе этого заболевания, был разработан новый терапевтический подход, основанный на использовании препарата вемурафениб, действие которого основано на ингибировании белкового продукта мутировавший ген BRAF.