Boala Erdheim-Chester
Ce este?
Este o boală inflamatorie extrem de rară, caracterizată prin infiltrarea unuia sau mai multor organe de către anumite celule imune mutante numite histiocite. Oasele sunt întotdeauna afectate de boală, dar adesea sunt afectate și alte organe sau sisteme, cum ar fi inima și vasele arteriale, sistemul nervos central, plămânii şi rinichii. Prima descriere datează din 1930, iar de atunci au fost descrise doar aproximativ 600 de cazuri. Cu toate acestea, în ultimii ani, datorită răspândirii pe scară largă a cunoștințelor despre această boală, numărul de diagnostice noi a crescut semnificativ.
Cauze și factori de risc
Per la malattia di Erdheim-Chester non è stata dimostrata la presenza di una predisposizione genetica o razziale. Ad ammalarsi sono principalmente persone adulte, con un’età media di circa 50 anni, e gli uomini sono leggermente più colpiti delle donne. Raramente sono stati descritti casi in età pediatrica.
È importante sottolineare come, recentemente, anche grazie al contributo del nostro Istituto, è stato dimostrato che nella quasi totalità dei pazienti alcune delle cellule che causano la malattia sono portatrici di una particolare mutazione a livello del gene BRAF.
Care sunt simptomele?
Este foarte dificil de recunoscut și de diagnosticat boala Erdheim-Chester, de aceea se recomandă întotdeauna să vă adresați unui centru specializat. Manifestările clinice sunt foarte diverse și depind de organele infiltrate de histiocitele patologice. Cu toate acestea, unele tablouri clinice sunt foarte caracteristice și permit să se suspecteze prezența bolii: de exemplu, o leziune a scheletului cu dureri la nivelul oaselor; infiltrarea pielii care duce la formarea unor leziuni numite xantoame sau xantelasme; infiltrarea spațiului retroorbital, care poate provoca deplasarea înainte a globului ocular.
Cum se diagnostichează?
Tehnicile radiologice, cum ar fi scintigrafia osoasă, tomografia computerizată și tomoscintigrafia cu emisie de pozitroni, pot oferi rezultate orientative suplimentare și pot confirma suspiciunile de diagnostic. Cu toate acestea, biopsia și examinarea histologică sunt necesare pentru un diagnostic definitiv și trebuie efectuate de personal cu experiență relevantă.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Terapia standard implică utilizarea unui medicament antiinflamator specific - interferon alfa. Cu toate acestea, în ultimii ani, datorită dobândirii mai multor cunoștințe despre patogeneza acestei boli, a fost dezvoltată o nouă abordare terapeutică bazată pe utilizarea medicamentului vemurafenib, a cărui acțiune se bazează pe inhibarea produsului proteic al genei BRAF mutante.