Enfermedad de Erdheim-Chester
¿Qué es?
Se trata de una enfermedad inflamatoria extremadamente rara que se caracteriza por la infiltración de uno o varios órganos por unas células inmunitarias particulares mutadas llamadas histiocitos. Los huesos siempre se ven afectados por la enfermedad, pero también suelen estarlo otros órganos o aparatos, como el corazón y los vasos arteriales, el sistema nervioso central, los pulmones y los riñones. Se describió por primera vez en 1930 y, desde entonces, sólo se han descrito unos 600 casos. Sin embargo, en los últimos años, gracias al mayor conocimiento de esta enfermedad, el número de nuevos diagnósticos está aumentando considerablemente.
Causas y factores de riesgo
No se ha demostrado ninguna predisposición genética o racial para la enfermedad de Erdheim-Chester. Enferman sobre todo los adultos, con una edad media de unos 50 años, y los hombres se ven ligeramente más afectados que las mujeres. Raramente se han descrito casos en niños.
Es importante destacar que recientemente se ha demostrado, también gracias a la contribución de nuestro Instituto, que en casi todos los pacientes algunas de las células que causan la enfermedad son portadoras de una determinada mutación en el gen BRAF.
¿Cuáles son los síntomas?
Reconocer y diagnosticar la enfermedad de Erdheim-Chester es muy complejo, por lo que siempre es recomendable consultar a un centro especializado.
Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen de los órganos infiltrados por los histiocitos patológicos. Sin embargo, algunos cuadros clínicos son muy característicos y permiten sospechar la presencia de la enfermedad: por ejemplo, la afectación del esqueleto, con dolores óseos; la infiltración de la piel, que da lugar a la formación de lesiones particulares denominadas xantomas o xantelasmas; la infiltración del espacio retro-orbital, que puede provocar el desplazamiento anterior del globo ocular.
¿Cómo se diagnostica?
Las técnicas radiológicas como la gammagrafía ósea, la TAC y la tomosíntesis por emisión de positrones pueden revelar otros hallazgos muy indicativos y corroborar la sospecha diagnóstica. Sin embargo, para un diagnóstico definitivo, se requiere una biopsia y un estudio histológico, que deben ser realizados por personal con experiencia adecuada.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
La terapia estándar implica el uso de un fármaco particular con acción antiinflamatoria, el interferón alfa. Sin embargo, en los últimos años, gracias a la adquisición de más conocimientos sobre la patogénesis de esta enfermedad, se ha desarrollado un nuevo enfoque terapéutico, basado en el uso del fármaco vemurafenib, cuya acción se basa en la inhibición del producto proteico del gen BRAF mutado.
¿Dónde lo tratamos?
¿Está interesado en recibir tratamiento?