Erdheim-Chester病
定义
这是一种极其罕见的炎症性疾病，其特征是某些称为组织细胞的突变免疫细胞浸润一个或多个器官。骨骼总是会受该病的影响，但其他器官或系统也经常受到影响，如心脏和动脉血管、中枢神经系统、肺和肾脏。第一次描述该病可追溯到1930年，从那时起，仅报告了大约600例病例。然而，近年来，由于该病相关知识的广泛传播，新确诊病例的数量显著增加。
原因和风险因素
Erdheim-Chester病未被证实与遗传或种族因素有关。大多数病例为成人患者，平均年龄在50岁左右，男性患者的数量略多于女性患者。儿童病例很少见。
最近根据我们的研究结果，也已经证明在几乎所有的患者中，导致该病的一些细胞均携带有BRAF基因的特定突变。
症状描述
Erdheim-Chester病很难识别和诊断，因此建议始终联系专科中心来处理。临床表现非常多样，取决于哪些器官被病理组织细胞浸润。然而，一些临床图片非常具有特征性，可以让人怀疑该病的存在：例如，伴骨骼疼痛的骨骼病变；皮肤浸润，导致某些病变的形成，这类病变称为黄瘤或黄色瘤；眶后间隙浸润，可导致眼球向前移位。
如何诊断？
诸如骨闪烁显像、计算机断层扫描和正电子发射断层成像等放射技术可以提供额外的指示性结果并对疑似病例进行诊断。然而，明确诊断需要活检和组织学检查，必须由具有相关经验的人员进行。
建议进行的检查
如何治疗？
标准治疗包括使用一种特定的抗炎药 - 干扰素α。然而，近年来，由于对该病发病机制有了更多了解，基于药物维莫非尼的使用开发了一种新的治疗方法，其作用基于对突变BRAF基因的蛋白产物的抑制。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗Erdheim-Chester病的专家问诊：