Наследственные нарушения коагуляции
Что это?
Наследственные дефекты свертывания крови могут включать как кровоточащий диатез, так и тромбофилию. Это связано с тем, что помимо физиологических механизмов, которые приводят к образованию сгустка, существуют другие, которые ограничивают его распространение и контролируют его растворение (фибринолиз). Болеющие люди могут страдать от проявлений спонтанного кровотечения или после легкой травмы кожи (синяки, петехии), слизистых оболочек (рино- и гингиворрагии, гематурия, мелена, минус-метроррагия), мышц (гематомы), суставов (гемартрозы), головного мозга (кровоизлияние в мозг). Или, в случае тромбофилии, они могут проявляться спонтанными тромботическими эпизодами в раннем возрасте, как правило, на венозном уровне (тромбоз глубоких вен конечностей, венозный тромбоз в необычных местах, тромбоэмболия легочной артерии), часто с тенденцией к рецидиву. Наиболее серьезные формы могут вызвать тромбоз микроциркуляции различных органов даже в неонатальном периоде (purpura fulminans neonatalis). Состояние наследственной тромбофилии также может быть связано с полиабортностью.
Наследственные дефекты коагуляции, которые чаще всего несут повышенный риск кровотечения:
- фактор фон Виллебранда, который обычно приводит к снижению циркулирующих уровней фактора VIII, но также может быть качественным, а не количественным по своей природе;
- фактор VIII (гемофилия А);
- фактор IX (гемофилия B).
Дефицит - количественный и качественный - фактора XI (гемофилия C), фактора VII, V, X, XIII, II, фибриногена и антиплазмина встречается реже. Также может быть сочетание недостатков нескольких факторов, например, в случае дефицита факторов V и VIII. Дефект чаще всего передается по аутосомно-доминантному механизму (обычно один из родителей передает болезнь 50% детей), за исключением гемофилий A и B, заболеваний, связанных с Х-хромосомой, которые поражают только мужчин, в то время как женщины являются здоровыми носителями или, в лучшем случае, страдают легкой меноррагией в детородном возрасте.
Как диагностируется?
Точный сбор персонального и семейного анамнеза специалистом позволяет устранить подозрение на геморрагический диатез или наследственную тромбофилию. Затем диагноз устанавливается путем проведения специальных лабораторных исследований для выявления отдельных дефектов.
Как лечится?
В случае геморрагического диатеза доступны плазменные или рекомбинантные концентраты отдельных факторов свертывания крови, которые можно вводить в случае геморрагических проявлений или профилактически для предотвращения их возникновения. При менее тяжелых формах при необходимости также могут использоваться такие препараты, как DDAVP и антифибринолитики. В случае тромбофилии можно назначить временную антикоагулянтную профилактику в условиях повышенного тромботического риска (длительная иммобилизация, хирургическое вмешательство). Антикоагулянтная терапия, продолжительность которой необходимо пересматривать с течением времени, предназначена только для случаев, когда в связи с тромбофилическим состоянием наблюдались тромботические эпизоды.