Tulburări ereditare de coagulare
Ce este?
Defectele ereditare de coagulare a sângelui pot include atât diateza hemoragică, cât și trombofilia. Acest lucru se datorează faptului că, pe lângă mecanismele fiziologice care duc la formarea unui cheag, există și altele care limitează răspândirea acestuia și controlează dizolvarea lui (fibrinoliză). Bolnavii pot suferi de manifestări de sângerare spontană sau după traumatisme minore la nivelul pielii (vânătăi, peteșii), mucoaselor (rinite și gingivoragii, hematurie, melenă, minus metroragii), mușchilor (hematoame), articulațiilor (hematoame), articulațiilor (hematoame), creierului (hemoragie în creier). Sau, în cazul trombofiliei, pot prezenta episoade trombotice spontane la o vârstă fragedă, de obicei la nivel venos (tromboză venoasă profundă a extremităților, tromboză venoasă în localizări neobișnuite, embolie pulmonară), adesea cu tendință de recidivă. Cele mai grave forme pot provoca tromboza microcirculației diferitelor organe, chiar și în perioada neonatală (purpura fulminans neonatalis). Afecțiunea de trombofilie ereditară poate fi, de asemenea, asociată cu avorturi multiple.
Defecte ereditare de coagulare, care, cel mai adesea, implică un risc crescut de sângerare:
- factorul von Willebrand, care duce, de obicei, la o scădere a nivelului circulant al factorului VIII, dar poate fi, de asemenea, de natură mai degrabă calitativă decât cantitativă;
- factorul VIII (hemofilia A);
- factorul IX (hemofilia B).
Deficiențele - cantitative și calitative - ale factorului XI (hemofilie C), factorului VII, V, X, XIII, II, fibrinogenului și antiplasminei sunt mai puțin frecvente. Poate exista, de asemenea, o combinație de deficiențe ale mai multor factori, de exemplu, în cazul deficienței factorilor V și VIII. Defectul se transmite cel mai adesea printr-un mecanism autosomal dominant (de obicei, unul dintre părinți transmite boala la 50% dintre copii), cu excepția hemofiliei A și B, boli asociate cu cromozomul X care afectează numai bărbații, în timp ce femeile sunt purtătoare sănătoase sau, în cel mai bun caz, suferă de menoragii ușoare în timpul anilor de sarcină.
Cum se diagnostichează?
Adunarea exactă a informaţiilor privind istoricul personal și familial de către un specialist poate elimina suspiciunea de diateză hemoragică sau trombofilie ereditară. Apoi, diagnosticul se face prin efectuarea unor teste speciale de laborator pentru a identifica defectele individuale.
Cum se tratează?
În cazul diatezei hemoragice, sunt disponibile concentrate plasmatice sau recombinante ale factorilor individuali de coagulare care pot fi perfuzate cu ocazia manifestărilor hemoragice sau profilactic pentru a preveni apariția acestora. Pentru formele mai puțin severe, pot fi utilizate, de asemenea, medicamente precum DDAVP și antifibrinolitice, la nevoie. În cazul trombofiliei, este posibilă instituirea unei profilaxii anticoagulante temporare cu ocazia unor condiții de risc trombotic crescut (imobilizare prelungită, intervenție chirurgicală). O terapie anticoagulantă, a cărei durată trebuie reevaluată în timp, este rezervată doar cazurilor care, în asociere cu starea trombofilică, au suferit episoade trombotice.