Trastornos hereditarios de la coagulación

Los defectos hereditarios de la coagulación pueden implicar tanto una diátesis hemorrágica como una trombofilia. Esto se debe a que, además de los mecanismos fisiológicos que conducen a la formación del coágulo, existen otros que limitan su extensión y controlan su disolución (fibrinólisis). Las personas afectadas pueden sufrir manifestaciones hemorrágicas espontáneas o como consecuencia de pequeños traumatismos en la piel (hematomas, petequias), en las mucosas (rinos y gingivorragias, hematuria, melena, menos metrorragia), en los músculos (hematomas), en las articulaciones (hemartria), en el cerebro (hemorragia cerebral). O bien, en el caso de la trombofilia, pueden producirse episodios trombóticos espontáneos a una edad temprana, generalmente a nivel venoso (trombosis venosa profunda de las extremidades, trombosis venosa en localizaciones no habituales, embolia pulmonar), a menudo con tendencia a la recurrencia. Las formas más graves pueden causar trombosis de la microcirculación de varios órganos incluso en el periodo neonatal (púrpura fulminante neonatal). Un estado de trombofilia hereditaria también puede asociarse con el poli-aborto.

Los defectos hereditarios de la coagulación que más frecuentemente conducen a un mayor riesgo de hemorragia son las carencias de:

• factor de von Willebrand, que generalmente implica una reducción de los niveles circulantes del factor VIII, pero que también puede ser de naturaleza cualitativa más que cuantitativa;
• factor VIII (hemofilia A);
• factor IX (hemofilia B).

Más raras son las deficiencias -cuantitativas y cualitativas- del factor XI (hemofilia C), del factor VII, V, X, XIII, II, del fibrinógeno y de la antiplasmina. También pueden producirse deficiencias combinadas de varios factores, como por ejemplo en el caso de la deficiencia de los factores V y VIII. El defecto se transmite la mayoría de las veces por un mecanismo autosómico dominante (normalmente uno de los progenitores transmite la enfermedad al 50% de su descendencia), a excepción de las hemofilias A y B, enfermedades ligadas al cromosoma X, que sólo afectan a los varones, mientras que las mujeres son portadoras sanas o, como casos extremos, sufren menorragia en edad fértil.