遗传性凝血功能障碍
定义
遗传性凝血功能障碍包括出血性素质和血栓倾向。除了导致血凝块形成的生理机制外，还存在其他限制其扩散并控制其溶解（纤维蛋白溶解）的机制。患病人群可能出现自发性出血或皮肤（瘀伤、瘀点）、粘膜（鼻炎和牙龈出血、血尿、黑便，不包括子宫出血）、肌肉（血肿）、关节（关节积血）、脑（脑出血）遭受轻微创伤后出血。或者，有血栓形成倾向时，患者在幼年时可能表现出自发性血栓形成发作，通常显示在静脉水平（四肢深静脉血栓形成、非寻常位置的静脉血栓形成、肺栓塞）且通常有复发倾向。症状严重时可致多个器官微循环出现血栓形成，即使是在新生儿期（暴发性紫癜新生儿）。遗传性血栓形成倾向的情况也可能与多次流产有关。
遗传性凝血缺陷，大多伴有出血风险增加：
- 血管性血友病因子，通常可使循环中凝血因子VIII的水平降低，但本质上也可以是定性的而非定量；
- 凝血因子VIII（A型血友病）；
- 凝血因子IX（B型血友病）。
凝血因子XI（C型血友病）、VII、V、X、XIII、II、纤维蛋白原和抗纤溶酶的定量和定性缺陷较少见。还可能存在多个因子缺陷组合，例如，同时缺乏因子V和VIII。这类缺陷最常通过常染色体显性遗传机制遗传（通常是指，父母一方患病时，子女患病的可能性为50%），A型和B型血友病除外，这两种疾病与仅影响男性的X染色体相关，女性一般为健康携带者，或者最多在育龄期出现轻度月经量过多。
如何诊断？
专科医生通过准确收集患者个人病史和家族病史可相应消除对出血性素质或遗传性血栓形成倾向的怀疑。然后，通过进行专项实验室检查来识别个体缺陷，从而进行诊断。
如何治疗？
如为出血性素质，可获得患者个体凝血因子的血浆或重组浓缩物，在出现出血表现时进行输注，或者进行预防性输注以预防出血发生。对于不太严重的病例，也可根据需要使用DDAVP和抗纤溶药物等治疗用药。如为血栓形成倾向，可针对血栓形成风险增加的情况建立临时抗凝预防治疗（长期制动、手术）。抗凝治疗的持续时间必须随时间不断重新评估，仅适用于与易栓状态相关的血栓形成发作病例。