Мышечные дистрофии
Что это?
включают большую группу мышечных заболеваний, характеризующихся мышечной слабостью, чаще всего поражающей мышцы тазового и плечевого пояса. Болеющие испытывают трудности с поднятием рук, поднятием тяжестей, подъемом по лестнице, вставанием из положения сидя, с бегом. Клиническое течение чрезвычайно разнообразно, с тяжелыми формами с ранним началом и быстрым прогрессированием и другими более легкими формами, которые существенно не влияют на продолжительность жизни и двигательную автономию пораженных людей. Как правило, младенческие формы прогрессируют быстрее. Симптомы являются общими для разных подтипов: заболевания отличаются в зависимости от генетической причины.
Среди мышечных дистрофий наиболее частыми являются:
- мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера.
- мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса
- мышечные дистрофии суставов
- фацио-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия.
- дистальные мышечные дистрофии
Каковы симптомы заболевания?
Мышечные дистрофии могут передаваться либо аутосомно-доминантно (обычно один из пораженных родителей передает болезнь 50% детей), либо рецессивно (оба родителя должны быть незатронутыми носителями гена болезни, чтобы 25% детей были больны), или с Х-сцепленной модальностью (Дюшенн, Беккер, Эмери Дрейфус). В последнем случае симптомы обычно проявляются только у мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома), в то время как женщины, за некоторыми исключениями, являются здоровыми носителями (потому что у них есть еще одна Х-хромосома в дополнение к мутировавшей, что, таким образом, может компенсировать ее функции).
Как диагностируется?
Диагноз ставится на основании клинического наблюдения и может быть подтвержден инструментальными тестами (электромиография, магнитно-резонансная томография), дозировкой фермента креатинфосфокиназы (выше в случае заболевания), биопсией мышц и, наконец, генетическим анализом. В случаях, когда известна мутация, вызывающая заболевание, можно провести антенатальную диагностику.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Определенной терапии не существует. Однако качество жизни пациентов можно улучшить с помощью адекватной физиотерапии и, возможно, ортопедической хирургии.