Distrofii musculare
Ce este?
Acestea includ un grup mare de boli musculare caracterizate prin slăbiciune musculară, afectând cel mai frecvent mușchii centurii pelvine și a centurii umărului. Cei afectați manifestă dificultăți în ridicarea brațelor, ridicarea greutăților, urcarea scărilor, ridicarea de la sol, alergarea. Evoluția clinică este extrem de variabilă, existând forme severe, cu debut precoce și evoluție rapidă, și altele mai ușoare, care nu compromit semnificativ speranța de viață și autonomia motorie a persoanelor afectate. În general, formele infantile au o evoluție mai rapidă. Simptomele sunt comune în diferitele subtipuri: cauza genetică diferențiază diferitele boli.
Dintre distrofiile musculare, cele mai frecvente sunt:
- distrofia musculară Duchenne și Becker
- distrofia musculară Emery Dreifuss
- distrofiile musculare ale articulațiilor
- distrofia musculară facioscapulo-humerală
- distrofia musculară distală
Care sunt simptomele?
Distrofiile musculare se pot transmite fie în mod autosomal dominant (de obicei, unul dintre părinții afectați transmite boala la 50% dintre copii), fie în mod recesiv (ambii părinți trebuie să fie purtători neafectați de gena bolii pentru ca 25% dintre copii să fie bolnavi), fie cu o modalitate legată de X (Duchenne, Becker, Emery Dreifuss). În acest din urmă caz, simptomele apar de obicei doar la bărbați (care au un singur cromozom X), în timp ce femeile, cu câteva excepții, sunt purtătoare sănătoase (deoarece au un alt cromozom X în plus față de cel mutant, care poate astfel compensa funcția acestuia).
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul se face pe baza observației clinice și poate fi confirmat prin teste instrumentale (electromiografie, imagistică prin rezonanță magnetică), dozarea enzimei creatin-fosfokinaza (mai mare în caz de boală), biopsie musculară și, în final, analiză genetică. În cazurile în care mutația care provoacă boala este cunoscută, se poate efectua diagnosticul antenatal.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Nu există o terapie definitivă. Cu toate acestea, calitatea vieții pacienților poate fi îmbunătățită cu ajutorul unei terapii fizice adecvate și, eventual, a unei intervenții chirurgicale ortopedice.