Distrofias musculares
¿Qué es?
Comprenden un amplio grupo de enfermedades musculares caracterizadas por la debilidad muscular, que afecta con mayor frecuencia a los músculos de la cintura pélvica y escapular. Las personas afectadas muestran dificultad para levantar los brazos, levantar pesos, subir escaleras, levantarse del suelo, correr. El curso clínico es muy variable, con formas graves de aparición temprana y rápida progresión, y formas más leves que no comprometen significativamente la esperanza de vida y la autonomía motora de los individuos afectados. En general, las formas infantiles tienen una progresión más rápida. Los síntomas son comunes en los distintos subtipos: es la causa genética la que diferencia las distintas enfermedades.
Entre las distrofias musculares, las más frecuentes son:
- distrofia muscular de Duchenne y Becker
- distrofia muscular de Emery Dreifuss
- distrofias musculares de cinturas
- distrofia muscular facio-escapulohumeral
- distrofias musculares distales
¿Cuáles son los síntomas?
Las distrofias musculares pueden transmitirse por un mecanismo autosómico dominante (normalmente uno de los padres afectados transmite la enfermedad al 50% de la descendencia), o recesivo (ambos padres deben ser portadores no afectados del gen de la enfermedad para que el 25% de la descendencia esté enferma), o por un modo ligado al X (Duchenne, Becker, Emery Dreifuss). En este último caso, generalmente sólo los varones (que tienen un solo cromosoma X) presentan síntomas, mientras que las mujeres, salvo algunas excepciones, son portadoras sanas (porque poseen otro cromosoma X además del mutado, que puede por tanto compensar sus funciones).
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se realiza a partir de la observación clínica y puede confirmarse mediante exámenes instrumentales (electromiografía, resonancia magnética), dosificación de la enzima creatina-fosfocinasa (más elevada en el caso de la enfermedad), biopsia muscular y, finalmente, análisis genéticos. En los casos en los que se conoce la mutación responsable de la enfermedad, es posible realizar un diagnóstico prenatal.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
No existe una terapia que lo cure todo. Sin embargo, la calidad de vida de los pacientes puede mejorar con una fisioterapia adecuada y, posiblemente, con cirugía ortopédica.
¿Dónde lo tratamos?
¿Está interesado en recibir tratamiento?