肌肉发育不良
定义
肌肉发育不良包括一大类以肌肉无力为特征的肌肉疾病，最常累及骨盆带和肩带的肌肉。患者难以抬起手臂、举起重物、爬楼梯、下地、跑步。临床进程存在极大差异，重症发病早、进展快，轻症则不会明显损害患者的预期寿命和运动自主性。一般来说，婴儿期即发病意味着病情进展较快。不同亚型具有普遍症状：可基于遗传原因区分不同亚型。
在肌肉发育不良患者中，最常见的是：
- Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良
- Emery Dreifuss型肌营养不良
- 关节面的肌营养不良
- 面肩肱型肌营养不良
- 远端型肌营养不良
症状描述
肌肉发育不良可能为常染色体显性遗传（通常为父母一方患病，孩子有50%的几率患病），也可能为隐性遗传（父母双方均需为未患病携带者，这种情况下孩子有25%的几率患病）或者X连锁遗传。在隐形遗传的情况下，症状通常只出现在男性（只有一条X染色体）身上，女性基本上为健康携带者（因为女性除了突变的一条X染色体外，还有另外一条X染色体可发挥代偿功能），仅有少数例外。
如何诊断？
基于临床观察作出诊断，通过仪器检查（肌电图、磁共振成像）、肌酸磷酸激酶水平（患病时偏高）、肌肉活组织检查以及最后的遗传分析来证实。在已知致病突变的情况下，可进行产前诊断。
建议进行的检查
如何治疗？
本病无特定治疗方法。不过，采取充分的物理治疗和可能的骨科手术可能有助于改善患者的生活质量。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗肌肉发育不良的专家问诊：