Псевдоксантома эластичная (ПКЭ)

La malattia è clinicamente eterogenea, può essere limitata ad un solo organo in alcuni pazienti, o colpire i tre apparati in altri. Le lesioni della pelle compaiono principalmente nelle regioni di flessione del collo e dei gomiti, nello spazio popliteo e nella regione ombelicale e sono accompagnate da una lassità della pelle. A livello oculare si può presentare con anomalie dell'epitelio pigmentato della retina, drusen, con strie angioidi e formazione di nuovi vasi, il cui sanguinamento è causa di emorragie retiniche e, in molti pazienti, di cecità. Il coinvolgimento della macula può portare i pazienti ad essere dichiarati legalmente ciechi. Le manifestazioni cardiovascolari portano a claudicatio intermittens degli arti inferiori e/o superiori, dovuta all'aterosclerosi precoce delle arterie di medio calibro con calcificazione delle pareti dei vasi. Le emorragie gastrointestinali si riscontrano nel 5% dei casi, soprattutto durante l'adolescenza. La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva. I casi sporadici di familiari affetti in due generazioni successive sono da attribuire a pseudodominanza piuttosto che ad una trasmissione autosomica dominante. Lo PXE è dovuto a mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene ABCC6 (16p13.1), che codifica per una proteina transmembrana appartenente alla superfamiglia del trasportatore ABC (ATP binding cassette).