الورم الكاذب المرن

هذا المرض غير متجانس سريريًا، فقد يقتصر على عضو واحد لدى بعض المرضى أو يؤثر على جميع الأنظمة الثلاثة لدى البعض الآخر. تظهر الآفات الجلدية بشكل رئيسي في المناطق المثنية للرقبة والمرفقين، والفضاء المأبضي، ومنطقة السرة ويصاحبها تراخي جلدي. في العين، يمكن أن يظهر على شكل تشوهات في ظهارة الشبكية الصبغية، والدروزينات، مع التصدعات الوعائية وتشكيل أوعية جديدة، يؤدي نزيفها إلى نزيف الشبكية بل إلى العمى لدى كثير من المرضى. يمكن أن يؤدي تلف البقعة إلى إعلان إصابة المرضى بالعمى القانوني. تظهر أعراض القلب والأوعية الدموية على شكل العرج المتقطع للأطراف السفلية و/أو العلوية، بسبب تصلب الشرايين المبكر للشرايين ذات العيار المتوسط مع تكلس جدران الأوعية. يحدث نزيف الجهاز الهضمي في 5٪ من خاصة خلال فترة المراهقة. ينتقل المرض بطريقة جسمية متنحية. يمكن أن تُعزى الحالات المتفرقة للآباء المصابين في جيلين متتاليين إلى انتقال زائف مهيمن وليس جسمي سائد. يرجع(PXE) إلى طفرات متجانسة الزيجوت أو غير متجانسة في جين ABCC6 (16p13.1)، والذي يرمز إلى بروتين عبر الغشاء ينتمي إلى عائلة ناقلات(ABC) (كاسيت ربط ATP).