Pseudoxantom elastic (PXE)

Boala este heterogenă din punct de vedere clinic, la unii pacienți poate fi limitată la un singur organ, la alții poate afecta toate cele trei sisteme. Leziunile cutanate apar mai ales în flexia gâtului și a coatelor, în fosa poplitee și în buric și sunt însoțite de laxitate cutanată. La nivel ocular, se poate manifesta prin anomalii ale epiteliului pigmentar al retinei, drusen, striații angioide și formarea de noi vase, din care sângerarea provoacă hemoragii retiniene și, la mulți pacienți, orbire. Implicarea maculei poate duce la faptul că pacienții pot fi considerați orbi. Manifestările cardiovasculare duc la claudicație intermitentă a membrelor inferioare și/sau superioare din cauza aterosclerozei precoce a arterelor medii cu calcifierea pereților vaselor. Sângerările gastrointestinale apar în 5% din cazuri, în special în timpul adolescenței. Boala se transmite în mod autosomal recesiv. Cazurile sporadice de afectare a membrilor familiei în două generații succesive sunt mai probabil asociate cu o pseudo-dominanță decât cu o moștenire autosomal dominantă. PXE apare în urma unor mutații homozigote sau heterozigote complexe în gena ABCC6 (16p13.1), care codifică o proteină transmembranară aparținând superfamiliei transportatorilor ABC (transportatori de casete de legare a ATP).