Pseudoxanthome élastique

La maladie est cliniquement hétérogène, elle peut être limitée à un organe chez certains patients ou affecter les trois systèmes chez d'autres. Les lésions cutanées apparaissent principalement dans les régions de flexion du cou et des coudes, l'espace poplité et la région ombilicale et s'accompagnent d'une laxité cutanée. Dans l'œil, elle peut se manifester par des anomalies de l'épithélium pigmentaire rétinien, des drusen, avec des stries angioïdes et la formation de nouveaux vaisseaux, dont le saignement provoque des hémorragies rétiniennes et, chez de nombreux patients, la cécité. L'atteinte de la macula peut conduire les patients à être déclarés légalement aveugles. Les manifestations cardiovasculaires se traduisent par une claudication intermittente des membres inférieurs et/ou supérieurs, due à une athérosclérose précoce des artères de calibre moyen avec calcification de la paroi des vaisseaux. Des hémorragies gastro-intestinales surviennent dans 5 % des cas, surtout à l'adolescence. La maladie est transmise selon un mode autosomique récessif. Les cas sporadiques de parents affectés dans deux générations successives peuvent être attribués à une transmission pseudo-dominante plutôt qu'autosomique dominante. Le PXE est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composées dans le gène ABCC6 (16p13.1), qui code pour une protéine transmembranaire appartenant à la superfamille des transporteurs ABC (ATP binding cassette).