Синдром Рокитанского
Что это?
Синдром Рокитанского - это редкое врожденное заболевание, которое поражает 1 из 4000/5000 девочек. Характеризуется полным отсутствием влагалища и матки (часто присутствуют зачатки матки). Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте, когда отсутствие появления первой менструации заставляет девочек и их семьи обращаться к многочисленным специалистам, прежде чем будет поставлен диагноз.
Каковы симптомы заболевания?
- Первичная аменорея.
- Иногда тазовая боль.
- Невозможность вагинального проникновения.
Как диагностируется?
Первый визит - это, прежде всего, ознакомительное собеседование, при котором достаточно времени, чтобы выслушать и ответить на вопросы, заданные членами семьи и девочками. Выяснение сомнений, вопросов и страхов пациентов и их семей позволяет нам установить доверительные отношения и сотрудничество, которые мы считаем основополагающими как на диагностическом, так и на терапевтическом этапах. Наша цель - достичь психологического и сексуального благополучия и здоровья наших пациентов, поэтому психологический аспект имеет первостепенное значение.
Во время первого визита мы проводим точный сбор анамнеза, то есть осмотр и сбор клинической документации, представленной пациентом; в конце ознакомительной фазы мы осуществляем объективный осмотр и ультразвуковое исследование брюшной полости с использованием современной аппаратуры и трехмерной визуализации.
В конце диагностического этапа предлагается индивидуальный план медикаментозного или хирургического лечения, основанный на характеристиках пациента и элементах, выявленных в ходе диагностического этапа. Наиболее эффективная стратегия лечения - это та, которая наилучшим образом соответствует потребностям и ожиданиям пациента.
Как лечится?
Предлагаемые методы лечения синдрома Рокитанского в основном включают два различных пути. С одной стороны, возможность функционального медицинского подхода (также известного как функциональный метод Франка), с другой - минимально инвазивный хирургический подход. Хирургическая процедура (модифицированная неовагинопластика Давыдова) направлена на создание вагинального канала, чтобы пациентки могли вести нормальную жизнь в отношениях, и выполняется минимально инвазивным лапароскопическим и промежностным методом, продолжительностью около 50-60 минут.
Сохранение фертильности: криоконсервация ооцитов
В состав специализированной команды также входит гинеколог, специализирующийся на репродуктивной медицине, который может предоставить пациентам с синдромом Рокитанского информацию об их будущих возможностях оплодотворения. Консультация проводится во время визита, и пациентам предлагается возможность криоконсервации ооцитов одновременно с любой лапароскопией, на которую претендует пациентка. Извлечение яйцеклетки у пациенток с синдромом Рокитанского в идеале проводится в начале лапароскопии, на которую они претендуют, чтобы в будущем им не пришлось дополнительно проходить анестезию и хирургическую процедуру для извлечения яйцеклетки. Для целей криоконсервации пациентку затем информируют о необходимых методах терапии для контролируемой стимуляции яичников, способах забора яйцеклеток в каждом конкретном случае, а также о состоянии дел в области современных и будущих перспектив материнства при синдроме Рокитанского. В связи с этим постоянно выпускается европейская и американская литература, посвященная операции по пересадке матки у пострадавших пациенток. Эта методика пока считается экспериментальной, но перспективно развивающейся.