متلازمة روكيتانسكي
ما هذا؟
متلازمة روكيتانسكي هي حالة خلقية نادرة تصيب فتاة واحدة من كل 4000/5000 فتاة. يتميز بالغياب التام للمهبل والرحم (مع وجود أساسيات الرحم غالبًا). عادة ما يتم التشخيص خلال فترة المراهقة، عندما يؤدي غياب الدورة الشهرية الأولى إلى قيام الفتيات الصغيرات وعائلاتهن باستشارة العديد من المتخصصين قبل إجراء التشخيص.
ما هي الأعراض؟
- انقطاع الطمث الأولي.
- ألم الحوض في بعض الأحيان.
- عدم القدرة على الدخول عن طريق المهبل.
كيف يتم تشخيصه؟
الزيارة الأولى هي في المقام الأول مقابلة معرفية، حيث يوجد خلالها متسع من الوقت للاستماع والإجابة على الأسئلة التي يطرحها أفراد الأسرة والفتيات. يتيح لنا توضيح شكوك وأسئلة ومخاوف المرضى وعائلاتهم إقامة علاقة ثقة وتعاون، والتي نعتقد أنها أساسية في كل من مرحلة التشخيص والمرحلة العلاجية. هدفنا هو تحقيق الرفاهية والصحة النفسية والجنسية لمرضانا، وهذا هو السبب في أن الجانب النفسي ضروري.
خلال الزيارة الأولى، نقوم بإجراء فحص دقيق للسجل، أي فحص وجمع الوثائق السريرية المقدمة من المريض؛ في نهاية المرحلة المعرفية، نقوم بإجراء فحص موضوعي والموجات فوق الصوتية للبطن باستخدام أحدث التقنيات الأجهزة والتصوير ثلاثي الأبعاد.
في نهاية مرحلة التشخيص، يتم اقتراح خطة علاج طبية أو جراحية شخصية، وفقًا لخصائص المريض والعناصر التي ظهرت خلال مرحلة التشخيص. استراتيجية العلاج الأكثر فعالية هي تلك التي تلبي احتياجات وتوقعات المريض على أفضل وجه.
كيف يتم علاجه؟
تتضمن العلاجات المقدمة لمتلازمة روكيتانسكي في المقام الأول مسارين مختلفين. من ناحية إمكانية اتباع نهج طبي وظيفي (يُعرف أيضًا باسم طريقة فرانك الوظيفية)، من ناحية أخرى نهج جراحي طفيف التدخل . يهدف الإجراء الجراحي (رأب دافيدوف نيوفاجينوبلاستي المعدل) إلى إنشاء القناة المهبلية للسماح للمرضى بالتمتع بحياة طبيعية. يتم إجراء الجراحة بالمنظار وجراحة العجان طفيف التدخل، وتستغرق العملية حوالي 50 إلى 60 دقيقة.
الحفاظ على الخصوبة: حفظ البويضات بالتجميد
يضم الفريق المتخصص أيضًا طبيب أمراض النساء المتخصص في الطب التناسلي، والذي يمكنه تزويد المرضى الذين يعانون من متلازمة روكيتانسكي بمعلومات حول خيارات الخصوبة المستقبلية. تتم الاستشارة في وقت الزيارة ويُعرض على المرضى خيار حفظ البويضات بالتجميد في نفس الوقت الذي يتم فيه إجراء أي تنظير للبطن يكون المريض مرشحًا له. يتم جمع البويضات في المرضى الذين يعانون من متلازمة روكيتانسكي في بداية تنظير البطن الذي هم مرشحون له، حتى لا يضطروا إلى الخضوع لتخدير إضافي وجراحة أخرى لاسترجاع البويضات في المستقبل. لأغراض الحفظ بالتجميد، يتم إبلاغ المريض بعد ذلك بالعلاجات اللازمة لتحفيز المبيض الخاضع للرقابة، وكيفية جمع البويضات على أساس كل حالة على حدة، والجانب المعرفي حول الآفاق الحالية والمستقبلية للأمومة في متلازمة روكيتانسكي. في هذا الصدد، تتطورباستمرار الأدبيات الأوروبية والأمريكية حول جراحة زرع الرحم للمرضى المصابين. لا تزال هذه التقنية في طورالتجربة ولكن تطورها واعد.