Le syndrome de Rokitansky
Qu'est-ce que c'est?
Le syndrome de Rokitansky est une affection congénitale rare qui touche 1 fille sur 4000/5000. Elle se caractérise par l'absence totale du vagin et de l'utérus (avec des rudiments utérins souvent présents). Le diagnostic est généralement posé à l'adolescence, lorsque l'absence d'apparition des premières règles conduit les jeunes filles et leurs familles à consulter de nombreux spécialistes avant que le diagnostic ne soit posé.
Quels sont les symptômes?
- Aménorrhée primaire.
- Parfois des douleurs pelviennes.
- Incapacité de pénétrer par voie vaginale.
Comment est-il diagnostiqué ?
La première visite est avant tout un entretien cognitif, au cours duquel il y a beaucoup de temps pour écouter et répondre aux questions posées par les membres de la famille et les filles. Clarifier les doutes, les interrogations et les craintes des patients et de leurs familles nous permet d'établir une relation de confiance et de collaboration, qui nous semble fondamentale tant dans la phase de diagnostic que dans la phase thérapeutique. Notre objectif est de parvenir au bien-être et à la santé psychologique et sexuelle de nos patients, c'est pourquoi l'aspect psychologique est primordial.
Lors de la première visite, nous effectuons une anamnèse précise, c'est-à-dire l'examen et le recueil de la documentation clinique présentée par le patient ; à la fin de la phase cognitive, nous effectuons un examen objectif et une échographie abdominale en utilisant une instrumentation de pointe et une imagerie tridimensionnelle.
A l'issue de la phase de diagnostic, un plan de traitement médical ou chirurgical personnalisé est proposé, en fonction des caractéristiques du patient et des éléments qui sont ressortis lors de la phase de diagnostic. La stratégie de traitement la plus efficace est celle qui répond le mieux aux besoins et aux attentes du patient.
Comment est-il traité ?
Les thérapies proposées pour le syndrome de Rokitansky impliquent principalement deux voies différentes. D'une part, la possibilité d'une approche médicale fonctionnelle (également connue sous le nom de méthode fonctionnelle de Frank), d'autre part une approche chirurgicale mini-invasive. L'intervention chirurgicale (néovaginoplastie de Davydov modifiée) vise à créer le canal vaginal pour permettre aux patientes d'avoir une vie relationnelle normale. Elle est réalisée par une procédure laparoscopique et périnéale peu invasive, d'une durée de 50 à 60 minutes environ.
Préservation de la fertilité : cryoconservation des ovocytes
L'équipe spécialisée comprend également un gynécologue spécialisé dans la médecine de la reproduction, qui peut fournir aux patients atteints du syndrome de Rokitansky des informations sur leurs futures options de fertilité. La consultation a lieu au moment de la visite et les patientes se voient proposer l'option de cryoconservation d'ovocytes en même temps que toute laparoscopie pour laquelle la patiente est candidate. Le prélèvement d'ovules chez les patientes atteintes du syndrome de Rokitansky est idéalement effectué au début de la laparoscopie pour laquelle elles sont candidates, afin qu'elles n'aient pas à subir une anesthésie et une procédure chirurgicale supplémentaires pour le prélèvement d'ovules à l'avenir. Aux fins de la cryoconservation, la patiente est ensuite informée des thérapies nécessaires à la stimulation ovarienne contrôlée, de la manière de récolter les ovules au cas par cas et de l'état des connaissances sur les perspectives actuelles et futures de la maternité dans le syndrome de Rokitansky. À cet égard, la littérature européenne et américaine sur la chirurgie de transplantation utérine chez les patientes atteintes est en constante évolution. Cette technique est encore considérée comme expérimentale, mais son développement est prometteur.
Où le traitons-nous?
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