Sindromul Rokitansky
Ce este?
Sindromul Rokitansky este o afecțiune congenitală rară, care afectează 1:4000/5000 de fete. Se caracterizează prin absența completă a vaginului și a uterului (adesea în prezența unor rudimente uterine). Diagnosticul se pune în general în adolescență, când lipsa apariției primei menstruații le determină pe fete și familiile lor să consulte numeroși specialiști, înainte de a ajunge la un diagnostic.
Care sunt simptomele?
- Amenoree primară.
- Uneori dureri pelviene.
- Incapacitate de penetrare vaginală.
Cum se diagnostichează?
Examenul primar este un interviu cognitiv în care există timp suficient pentru a asculta și a răspunde la întrebările puse de familie și de fete. Clarificarea îndoielilor, perplexităților și temerilor pacienților și membrilor familiei ne permite să stabilim o relație de încredere și colaborare pe care o considerăm fundamentală atât în faza de diagnostic cât și în cea terapeutică. Scopul nostru este de a obține bunăstarea și sănătatea psihologică și sexuală a pacienților noștri, așa că aspectul psihologic este de o importanță primordială.
La prima vizită efectuăm o anamneză precisă, adică examinarea și colectarea documentației clinice prezentate de pacient; la finalul fazei cognitive efectuăm un examen obiectiv și o ecografie abdominală cu ajutorul instrumentarului de ultimă generație și a imagisticii tridimensionale.
La finalul fazei diagnostice propunem un traseu terapeutic personalizat, medical sau chirurgical, care este identificat pe baza caracteristicilor pacientului și a elementelor apărute în faza de diagnostic. Cea mai eficientă strategie terapeutică este cea care se potrivește cel mai bine nevoilor și așteptărilor pacientului.
Cum se tratează?
Terapiile propuse pentru sindromul Rokitansky implică în principal două căi diferite. Pe de o parte, posibilitatea unei abordări medicale funcționale (cunoscută și sub numele de metoda funcțională a lui Frank), iar pe de altă parte, o abordare chirurgicală minim invazivă. Intervenția chirurgicală (neovaginoplastia modificată a lui Davydov) are ca scop crearea canalului vaginal pentru a permite pacientelor o viață de relații normală și se realizează printr-o procedură laparoscopică și perineală minim invazivă, care durează aproximativ 50-60 de minute.
Conservarea fertilității: crioprezervarea ovocitelor
Echipa dedicată include, de asemenea, un ginecolog care este specialist în medicina reproductivă și care poate oferi pacienților cu sindromul Rokitansky informații despre opțiunile lor viitoare de fertilitate. Consultația are loc în momentul vizitei și pacienților li se oferă opțiunea de a efectua crioconservarea ovocitelor în același timp cu orice laparoscopie la care pacientul este candidat. De fapt, prelevarea de ovocite la pacientele afectate de Sindromul Rokitansky se realizează în mod ideal la începutul laparoscopiei la care acestea sunt candidate, pentru a nu fi nevoite să se supună unei proceduri anestezice și chirurgicale suplimentare pentru prelevarea de ovocite în viitor. În scopul crioconservării, pacientei i se prezintă apoi terapiile necesare pentru stimularea ovariană controlată, metodele de prelevare a ovocitelor în funcție de fiecare caz în parte, precum și stadiul actual și viitor al perspectivelor actuale și viitoare ale maternității în Sindromul Rokitansky. În acest sens, literatura europeană și americană este actualizată constant în ceea ce privește intervenția chirurgicală de transplant uterin la pacientele afectate, care trebuie considerată încă o tehnică experimentală, dar care se află pe o cale de dezvoltare promițătoare