Болезнь фон Гиппеля-Линдау
Что это?
Болезнь фон Хиппеля-Линдау (VHL) - это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся доброкачественными и злокачественными новообразованиями, такими как гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга, почечно-клеточная карцинома (ПКК), феохромоцитома и НЭТ. Это сложное заболевание, которое требует мультидисциплинарного подхода, а лечение варьируется в зависимости от новообразования, развившегося у пациента, для которого могут быть показания к хирургическому и фармакологическому лечению. Наиболее частыми новообразованиями являются:
- гемангиобластомы головного мозга (мозжечка) и позвоночника
- капиллярные гемангиобластомы сетчатки (ангиомы сетчатки);
- ясноклеточные почечно-клеточные карциномы (ПКК);
- феохромоцитомы;
- опухоли эндолимфатического мешка среднего уха;
- серозные цистаденомы и нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы;
- папиллярные цистаденомы придатка и широкой связки.
Каковы симптомы заболевания?
Наиболее распространенным признаком являются гемангиобластомы сетчатки, которые обычно протекают бессимптомно, но могут вызвать отслоение сетчатки, отек макулы, глаукому и потерю зрения. Гемангиобластомы центральной нервной системы могут быть симптоматическими из-за сдавливания соседних нервных тканей. При поражении мозжечка они часто связаны с повышением внутричерепного давления, головными болями, рвотой, атаксией туловища и конечностей. У некоторых пациентов имеются феохромоцитомы, которые могут протекать бессимптомно, но вызывать гипертонию.
Как диагностируется?
Диагноз ставится при наличии одной характерной опухоли и положительной семейной истории VHL. При отсутствии семейного анамнеза множественные опухоли являются показательными. Полный анализ крови, измерение метаболитов катехоламинов в моче, анализ мочи и цитология мочи могут выявить полицитемию, наличие феохромоцитомы, аномалии мочеиспускания и ПКК, соответственно. Визуализационные исследования полезны для выявления кист почек, ЦНС, эндолимфатического мешка, феохромоцитомы, почечных и панкреатических кист.
Как лечится?
При обнаружении новообразования может быть показано наблюдение, хирургическое вмешательство и/или медикаментозная терапия. В случае феохромоцитомы особое внимание уделяется предоперационной лекарственной терапии для контроля артериального давления.