Syndrome de Von Hippel-Lindau
Qu'est-ce que c'est?
La maladie de Von Hippel Lindau (VHL) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des néoplasmes bénins et malins, tels que les hémangioblastomes de la rétine, du cervelet et de la moelle épinière, le carcinome des cellules rénales (CCR), le phéochromocytome et les TNE. Il s'agit d'une maladie complexe qui nécessite une approche multidisciplinaire et dont le traitement varie en fonction du néoplasme développé par le patient, pour lequel il peut y avoir des indications de traitement chirurgical et pharmacologique. Les néoplasmes les plus fréquents sont:
- les hémangioblastomes du cerveau (cervelet) et de la colonne vertébrale;
- les hémangioblastomes capillaires rétiniens (angiomes rétiniens);
- les carcinomes rénaux à cellules claires (CCR);
- les phéochromocytomes;
- les tumeurs du sac endolymphatique de l'oreille moyenne;
- les cystadénomes séreux et les tumeurs neuroendocrines du pancréas;
- les cystadénomes papillaires de l'épididyme et du ligament large.
Quels sont les symptômes?
Le signe le plus fréquent est l'hémangioblastome rétinien, qui est généralement asymptomatique mais peut provoquer un décollement de la rétine, un œdème de la macula, un glaucome et une perte de vision. Les hémangioblastomes du système nerveux central peuvent être symptomatiques en raison de la compression du tissu nerveux adjacent. Dans le cervelet, elles sont souvent associées à une augmentation de la pression intracrânienne, des maux de tête, des vomissements, une ataxie du tronc et des membres. Certains patients présentent des phéochromocytomes, qui peuvent être asymptomatiques mais provoquer une hypertension.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic est posé en présence d'une seule tumeur caractéristique et d'une histoire familiale positive de VHL. En l'absence d'antécédents familiaux, les tumeurs multiples sont évocatrices. L'hémogramme complet, la mesure des métabolites urinaires des catécholamines, l'analyse d'urine et la cytologie urinaire peuvent révéler respectivement une polyglobulie, la présence d'un phéochromocytome, des anomalies urinaires et un CCR. Les études d'imagerie sont utiles pour identifier les kystes rénaux, du SNC, du sac endolymphatique, du phéochromocytome, du rein et du pancréas.
Comment est-il traité ?
Lorsqu'un néoplasme est détecté, une surveillance, une chirurgie et/ou un traitement médical peuvent être indiqués. Dans le cas du phéochromocytome, une attention particulière est accordée au traitement médicamenteux préopératoire pour le contrôle de la pression artérielle.
Où le traitons-nous?
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