Sindromul Von Hippel-Lindau (VHL)
Ce este?
Boala Von Hippel Lindau (VHL) este o afecțiune genetică autozomal dominantă caracterizată prin neoplasme benigne și maligne, cum ar fi hemangioblastoame la nivelul retinei, cerebelului și măduvei spinării, carcinom cu celule renale (CCR), feocromocitom și NET. Este o patologie complexă care necesită o abordare multidisciplinară, iar tratamentul variază în funcție de neoplasmul dezvoltat de pacient, pentru care pot exista indicații pentru tratamente chirurgicale și farmacologice. Cele mai frecvente neoplazii sunt:
- hemangioblastoame ale creierului (cerebel) și ale coloanei vertebrale;
- hemangioblastoame capilare retiniene (angioame retiniene);
- carcinoame renale cu celule clare (RCC);
- feocromocitoame;
- tumori ale sacului endolimfatic al urechii medii;
- cistadenoame seroase și tumori neuroendocrine ale pancreasului;
- cistadenoame papilare ale epididimului și ale ligamentului larg.
Care sunt simptomele?
Cel mai frecvent semn este hemangioblastomul retinian, care este de obicei asimptomatic, dar care poate provoca dezlipire de retină, edem de maculă, glaucom și pierderea vederii. Hemangioblastoamele sistemului nervos central pot fi simptomatice din cauza comprimării țesutului nervos adiacent. În cerebel, acestea sunt adesea asociate cu creșterea presiunii intracraniene, dureri de cap, vărsături și ataxie a trunchiului și a membrelor. Unii pacienți au feocromocitomuri, care pot fi asimptomatice, dar provoacă hipertensiune arterială.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul se pune în prezența unei singure tumori caracteristice și a unui istoric familial pozitiv de VHL. În absența unui istoric familial, prezența unor tumori multiple este sugestivă. Hemoleucograma completă, măsurarea metaboliților catecolaminelor urinare, analiza de urină și citologia urinară pot evidenția policitemia, prezența feocromocitomului, anomalii urinare și, respectiv, RCC. Studiile imagistice sunt utile pentru a identifica tumorile renale, ale SNC, ale sacului endolimfatic, feocromocitomul, chisturile renale și pancreatice.
Cum se tratează?
Atunci când se descoperă un neoplasm, se poate recomanda supravegherea, intervenția chirurgicală și/sau terapia medicală. În cazul feocromocitomului, se acordă o atenție deosebită terapiei medicamentoase preoperatorii pentru controlul tensiunii arteriale.