Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)
¿Qué es?
La enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL) es un trastorno genético autosómico dominante que se caracteriza por la aparición de neoplasias benignas y malignas, como hemangioblastomas de retina, cerebelo y médula espinal, carcinoma de células renales (CCR), feocromocitoma y NETs. Se trata de una patología compleja que requiere un abordaje multidisciplinar y el tratamiento varía en función de la neoplasia que desarrolle el paciente, para la que pueden existir indicaciones de tratamientos quirúrgicos y farmacológicos. Las neoplasias más frecuentes son:
- hemangioblastomas del cerebro (cerebelo) y de la columna vertebral;
- hemangioblastomas capilares de la retina (angiomas de la retina);
- carcinomas de células renales de células claras (CCR);
- feocromocitomas;
- tumores del saco endolinfático del oído medio;
- cistadenomas serosos y tumores neuroendocrinos del páncreas;
- cistadenomas papilares del epidídimo y del ligamento ancho.
¿Cuáles son los síntomas?
El signo más común son los hemangioblastomas de la retina, que suelen ser asintomáticos pero pueden causar desprendimiento de retina, edema de la mácula, glaucoma y pérdida de visión. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central pueden ser sintomáticos debido a la compresión del tejido nervioso adyacente. En el cerebelo, suelen asociarse a un aumento de la presión intracraneal, cefaleas, vómitos y ataxia del tronco y las extremidades. Algunos pacientes tienen feocromocitomas, que pueden ser asintomáticos pero causan hipertensión.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se realiza en presencia de un único tumor característico y una historia familiar positiva de VHL. En ausencia de antecedentes familiares, la presencia de múltiples tumores es sugestiva. El recuento sanguíneo completo, la medición de los metabolitos de las catecolaminas urinarias, el análisis de orina y la citología urinaria pueden revelar policitemia, presencia de feocromocitoma, anomalías urinarias y CCR, respectivamente. Los estudios de imagen son útiles para identificar tumores renales, del SNC, del saco endolinfático, feocromocitoma y quistes renales y pancreáticos.
¿Cómo se trata?
Cuando se encuentra una neoplasia, puede recomendarse la vigilancia, la cirugía y/o la terapia médica. En caso de feocromocitoma, se presta especial atención al tratamiento farmacológico preoperatorio para el control de la presión arterial.
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