Скрининг на предмет аденокарциномы поджелудочной железы
Что это?
"Что мне делать, если в моей семье более одного случая рака поджелудочной железы или если у меня обнаружена одна из данных генетических мутаций?"
В Центре поджелудочной железы Ospedale San Raffaele действует амбулаторная клиника для людей с риском развития рака поджелудочной железы, где после предоставления информированного согласия можно провести оценку соответствия пациента критериям для включения в регистр данного заболевания.
При наличии показаний может быть назначено визуальное исследование поджелудочной железы и/или генетическое тестирование или генетическое консультирование.
Когда показана эта диагностика?
По оценкам, от 5 до 15% случаев аденокарциномы поджелудочной железы связаны с наследственностью / генетикой. Некоторые известные генетические мутации связаны с повышенным риском развития рака.
Это, например, мутации, связанные с генетически обусловленным хроническим панкреатитом (SPINK1, PRSS1, CFTR, CTRC), мутации в синдроме семейной меланомы (CDKN2A), синдроме Пеутца-Джегерса (STK11/LKB1) или мутации в генах, связанных с раком груди и яичников (BRCA1/BRCA2), PALB2 или синдромом Линча (MSH2, MLH1).
Однако существует множество случаев семей с более чем одним случаем рака поджелудочной железы (как минимум два случая на одной ветви, материнской или отцовской), в которых такие мутации не обнаружены (или в которых имеются мутации, не идентифицированные на сегодняшний день), и в этом случае используется термин "семейный рак поджелудочной железы" (СРПЖ).
Данные субъекты, с учетом их возраста и возраста членов семьи, страдающих раком поджелудочной железы, имеют показания для наблюдения в рамках ИТАЛЬЯНСКОГО РЕЕСТРА СЕМЕЙ С РИСКОМ РАКА ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (IRFARPC) Итальянской ассоциации по изучению поджелудочной железы (AISP), одним из основателей которой является Центр поджелудочной железы Ospedale San Raffaele.
Как она выполняется?
Реестр IRFARPC предусматривает проведение ядерно-магнитно-резонансной томографии верхней части брюшной полости с контрастным веществом и холангио-резонансной магнитно-резонансной томографии или панкреатической эхокардиоскопии, как правило, один раз в год (или чаще, если выявлены изменения, заслуживающие тщательного наблюдения), как правило, с чередованием методов.
Эти "визуализирующие" исследования оценивают состояние поджелудочной железы, выявляя любые изменения в ней (например, кисты или небольшие твердые образования) и, следовательно, возможные предвестники рака поджелудочной железы, что позволяет провести лечение пациента на ранней стадии, до развития инвазивного и прогрессирующего рака.