胰腺癌筛查
定义
“如果我的家族中有不止1例胰腺癌病例,或者我被发现携带其中一种基因突变,我该怎么办?”
在圣拉斐尔科学研究医院的胰腺研究中心,设有专门针对存在胰腺癌风险受试者的临床门诊,在获得知情同意后,将评估患者是否符合登记研究的入选标准。
如有指征,可对患者进行胰腺影像学检查和/或深入基因检测或基因检查。
检查的适用范围
据估计,5%~15%的胰腺癌源于遗传/基因层面。部分已知的基因突变可增加患胰腺癌的风险。
这些突变包括与慢性胰腺炎相关的基因突变(SPINK1、PRSS1、CFTR、CTRC)、与家族性黑色素瘤综合征相关的基因突变(CDKN2A)、与佩-吉综合征相关的基因突变(STK11/LKB1)、与乳腺癌和卵巢癌相关的基因突变(BRCA1/BRCA2、PALB2)或与林奇综合征相关的基因突变(MSH2、MLH1)。
然而,受试者家族中有多例胰腺癌病例(同一母系或父系分支中有至少2例病例)而受试者未发生此类基因突变(或存在截至目前尚未发现的突变)的情况也不在少数,此处谈及的是“家族性胰腺癌”(FPC)。
根据这些受试者的年龄以及受试者家族中患胰腺癌家族成员的年龄,意大利胰腺研究协会(AISP)的意大利胰腺癌风险家庭登记处(IRFARPC)对这些受试者进行了监测,圣拉斐尔科学研究医院的胰腺研究中心就是其中一个承办机构。
如何执行?
IRFARPC登记处规定,一般每年对这些登记患者进行一次(如果检测到值得密切监测的改变,则需提高检查频率)上腹部磁共振(使用造影剂)和胆管磁共振序列成像或超声心动图检查,这些方法通常交替使用。
这些“成像”检查可对胰腺进行评估,查找胰腺可能发生的变化(如囊肿或小型实质性病变),从而判断是否出现胰腺癌前兆,以便在发生侵袭性肿瘤和肿瘤达到晚期之前尽早对患者进行治疗。
治疗科室
可在GSD的以下科室向相关检查的专家问诊: