不孕症和遗传性疾病

定义

遗传性疾病的类型包括:染色体非整倍体、单基因疾病和结构基因变异。一些病理改变能够影响男性和女性配子形成,从而损害生殖功能。与不孕症相关的各种染色体异常的发生率为6%,其中75%病例为性染色体异常,25%为常染色体异常。

症状描述

基因异常引起的生殖功能改变的临床表现各不相同,与异常的类型有关。临床上,患者常表现出不同的症状,例如不孕症和多次流产,但由于基因异常时,个体携带者的表型不一定改变,因此通常很难诊断,常在计划妊娠时发现基因损伤。 

  • 不孕症   
  • 原发性闭经   
  • 卵巢储备功能降低   
  • 提前绝经   
  • 重度少弱精子症   
  • 反复着床失败   
  • 反复流产    

如何诊断?

对成人进行的基因研究包括核型分析(染色体定位、分子分析-PCR)和必要时,进行基因探针检测(个体化研究,通过外周血针对特定遗传疾病或基因改变进行着床前基因诊断,这对夫妇二人均为携带者的情况至关重要),从而诊断遗传疾病。 

如何治疗?

为减少这种病理改变对生殖功能的影响,建议夫妇接受含着床前诊断的辅助受精治疗。

建议接受的手术/操作

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗不孕症和遗传性疾病的专家问诊:

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