Ovarian cancer
定义
卵巢上皮癌(卵巢癌)是一种由女性生殖腺上皮细胞产生的肿瘤,约占所有卵巢癌的 90%。它占女性生殖道癌症的 30%,是工业化国家妇女死于恶性肿瘤的第四大原因。
这种疾病在工业化国家的发病率呈上升趋势,约为每年每 10 万人中有 17 例,死亡率为每年每 10 万人中有 12 例;60%-70%的病例开始时已是晚期。在意大利,每 10 000 人中约有 1.5 人罹患卵巢癌。根据意大利国家统计局的数据,2020 年,意大利有 5 000 多人死于卵巢癌。
卵巢上皮肿瘤是一类异质性肿瘤。从组织学角度看,可分为五大亚型:
高级别浆液性癌(70%)一般为晚期,双侧卵巢均受累
低级别浆液性癌(< 5%),与前者的区别在于其 "低级别 "核特征和低有丝分裂指数
粘液腺癌(3%)由类似胃、肠或宫颈内膜上皮的肿瘤细胞形成。肿瘤体积大、单侧性是将其与转移瘤区分开来的主要参数
子宫内膜样癌(10%)是一种低级别腺癌,与卵巢或盆腔子宫内膜异位症病灶有关
透明细胞癌(10%)通常发生在早期阶段,与子宫内膜异位症有关。
进一步的分类考虑到了这些肿瘤的发病机制和分子改变。可分为两类:
I 型:KRAS、BRAF、PTEN、PIK3CA、CTNNB1 和 ARID1A 基因突变,包括子宫内膜样癌、透明细胞癌、粘液腺癌和低度浆液性癌,主要来自非典型子宫内膜异位症病灶
II 型: P53 基因突变,主要包括高级别浆液性癌,来自输卵管上皮,可能与 BRCA 基因突变有关
原因和风险因素
上皮性卵巢癌的风险因素包括:
高龄:患卵巢癌的风险随着年龄的增长而增加。约有一半的卵巢癌发生在 60 岁以上的女性身上;
卵巢癌家族史
遗传因素:约有 10%-15%的卵巢癌是由增加患癌几率的基因引起的(最常见的是 BRCA1/2 基因突变)
无生育史(妇女从未生育的情况):多胎妊娠和母乳喂养被认为是卵巢癌的保护因素
子宫内膜异位症:一种以异位子宫内膜组织存在为特征的疾病,即在其正常部位(子宫)之外
超重和肥胖
月经初潮早和/或绝经晚,因为排卵次数多会使卵巢的细胞更替加快,从而有可能出现更多的 DNA 错误。
症状描述
卵巢癌是一种非常隐匿的疾病,因为它具有非特异性的症状和体征,所以很难早期诊断。症状一般表现为:
气喘
全身性腹痛、腹胀、腹围逐渐持续增大、腹胀和/或进食清淡后仍有饱胀感
恶心、腹泻或便秘
不明原因的体重减轻或增加
食欲不振
异常阴道出血或月经异常
排尿困难或尿频
腰痛
因此,这种症状往往可归因于体重增加、消化不良或衰老等不太严重的疾病,因此常常被低估。
如何诊断?
卵巢癌的诊断程序首先是收集详尽的个人和家族病史,然后对患者进行妇科检查,包括阴道和直肠盆腔探查以及腹部触诊。
经阴道和腹部超声波检查是最常用的诊断检查,用于诊断和确认临床怀疑的盆腔肿块。此外,CA125 和 HE4 等血清标记物的剂量也很重要。CEA和CA19.9的检测可能有助于与胃肠道疾病进行鉴别诊断。
如果临床怀疑得到证实,患者应接受更多有助于肿瘤分期的检查,即检查肿瘤的扩散情况和是否存在转移:
胸部 X 光或胸部 CT 扫描
使用或不使用造影剂的腹部盆腔 CT 扫描
使用或不使用造影剂的骨盆核磁共振成像
全身 PET 扫描
卵巢癌的最终诊断需要在手术后进行组织学检查。
建议进行的检查
如何治疗?
手术是第一线治疗手段。细胞切除手术(切除宏观可见的肿瘤)不仅包括切除子宫和附件,还包括切除网膜(腹膜形成)和其他受疾病影响的组织/器官。根据肿瘤的分期,手术后的治疗包括卡铂和紫杉醇化疗。
如果无法进行原发囊肿切除手术,则先进行腹腔镜诊断,然后按照标准时间表进行新辅助化疗,接着进行间歇手术,最后再进行3个周期的化疗。
在一线肿瘤治疗和复发治疗中,还有一些维持性靶向药物,如单克隆抗体贝伐珠单抗(可抑制肿瘤新血管生成)和 PARP 抑制剂(奥拉帕利、尼拉帕利和鲁卡帕利),即参与 DNA 修复过程的蛋白质。选择这些药物的依据是分子诊断评估和对铂类化疗的反应。
放疗用于某些转移部位的姑息治疗。
本中心还提供治疗卵巢癌的临床试验。