Наследственные дистрофии сетчатки (НДС)
Что это?
Это гетерогенная группа глазных патологий, генетически детерминированных, в которой из-за участия различных генов и этиопатогенетических механизмов происходит прогрессирующая дегенерация фоторецепторов сетчатки (палочек и колбочек). Они делятся на две большие категории в зависимости от того, изначально задействованы палочки (палочковидные дистрофии, неправильно называемые периферическими формами) или колбочки (колбочковые дистрофии, неправильно называемые макулярными дистрофиями).
Начальные симптомы различны: палочковидные формы характеризуются куриной слепотой и уменьшением поля зрения, тогда как колбочковые формы имеют более раннюю потерю центрального зрения, приобретенный дефицит цветного зрения, блики. На терминальных стадиях, если повреждение распространилось на все фоторецепторы, формы могут накладываться друг на друга и их трудно различить даже при инструментальных исследованиях. В некоторых случаях изменения сетчатки являются признаком синдромных заболеваний (то есть затрагивают несколько участков организма), и в этих случаях необходима полиспециастическая классификация пациента (в частности, отоларинголог, невролог, клинический генетик).
Наследственные дистрофии сетчатки могут передаваться любым способом наследования (аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным, Х-сцепленным, митохондриальным). Среди основных патологий мы выделяем периферические формы: пигментный ретинит (типичные и атипичные формы) и центральные формы: макулярную дистрофию Штаргардта, макулярную дистрофию Беста, Х-сцепленный ретиношизис, прогрессирующую дистрофию колбочек.
Как диагностируется?
Диагностика является клинической и инструментальной (в частности, ОКТ, аутофлуоресценция и электроретинография) и в отдельных случаях может быть дополнена биомолекулярной диагностикой (например, RHO, ABCA4). Для синдромных форм требуется многопрофильное обследование.
Как лечится?
В основном не найдено действенного лечения. В некоторых случаях синдромных форм (например, болезнь Рефсума) необходимо лечение основного заболевания (например, целевая диета). Были проведены или продолжаются многочисленные исследования и экспериментальные терапевтические протоколы (главным из которых является добавка витамина А), которые, однако, всегда должны тщательно оцениваться в каждом конкретном случае в отношении потенциальных побочных эффектов. Наконец, также ведутся многочисленные исследования (с предварительными результатами, хотя и «обнадеживающими») по генной терапии. Однако пациентам можно помочь, выписав фильтрующие линзы и оптические приспособления (в центрах для слабовидящих), чтобы оптимизировать остаточное зрение и избавиться от симптомов в определенных аспектах. Затем пациенты должны проходить периодические полные специализированные осмотры для диагностики и лечения любых осложнений (таких как, в частности, отек желтого пятна, неоваскуляризация сетчатки, катаракта).