Distrofias hereditarias de la retina (IRD)
¿Qué es?
Se trata de un grupo heterogéneo de patologías oculares genéticamente determinadas en las que se produce una degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina (bastones y conos) debido a la participación de diferentes genes y mecanismos etiopatogénicos. Se subdividen en dos grandes categorías según se afecten inicial y predominantemente los bastones (distrofias bastón-cono, impropiamente llamadas formas periféricas) o los conos (distrofias cono-varilla, impropiamente llamadas distrofias maculares).
Los síntomas de aparición son diferentes: las formas bastón-cono se caracterizan por la ceguera nocturna y la reducción del campo visual, mientras que en las formas cono-varilla hay un declive visual central más temprano, un déficit adquirido de la visión de los colores, deslumbramiento. En las fases terminales, si el daño se ha extendido a todos los fotorreceptores, las formas pueden superponerse y ser difíciles de distinguir incluso con exámenes instrumentales. En algunos casos las alteraciones de la retina constituyen un signo en el contexto de enfermedades sindrómicas (es decir, que implican a más de una zona del organismo) y en estos casos es necesaria una observación del paciente por parte de múltiples especialistas (en particular ORL, neurólogo, genetista clínico).
Las distrofias hereditarias de la retina pueden transmitirse por cualquier modo de transmisión (autosómico recesivo, autosómico dominante, ligado al X, mitocondrial). Las enfermedades principales incluyen las formas periféricas: retinosis pigmentaria (formas típicas y atípicas) y las formas centrales: distrofia macular de Stargardt, distrofia macular de Best, retinosquisis ligada al cromosoma X, distrofia progresiva de conos.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico es clínico e instrumental (en particular, OCT, autofluorescencia y electrorretinografía) y, en casos seleccionados, puede complementarse con diagnósticos biomoleculares (por ejemplo, RHO, ABCA4). Para las formas sindrómicas, se requiere un enfoque multiespecialista.
¿Cómo se trata?
Básicamente, no se reconoce ninguna terapia válida. En algunos casos de formas sindrómicas (por ejemplo, la enfermedad de Refsum), la terapia a seguir es la de la enfermedad subyacente (como la dieta dirigida). Se han realizado o están en curso numerosos estudios y protocolos de tratamiento experimental (el principal es la administración de suplementos de vitamina A), pero siempre deben evaluarse cuidadosamente caso por caso, también en relación con los posibles efectos secundarios. Por último, también se está investigando mucho (con resultados todavía preliminares, aunque "alentadores") sobre la terapia génica. No obstante, se puede ayudar a los pacientes con la prescripción de lentes filtrantes y ayudas ópticas (en los centros de baja visión) para optimizar su residuo visual y mejorar los síntomas en ciertos aspectos. A continuación, los pacientes deben someterse a revisiones exhaustivas periódicas por parte de especialistas para el diagnóstico y el tratamiento de cualquier complicación (como edema macular, neovascularización de la retina, cataratas).
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